Karin van den Dries is getrouwd met Bas en moeder van Isabel (15) en Milan (8). Milan is geboren met een spontane mutatie op FBN1-gen, oftewel hij heeft Marfan. En hoewel dat heel wat betekent voor het gezin, Karin en haar gezin blijven daar nuchter over.
| Naam | Milan |
| Leeftijd | 8 |
| Diagnose | Marfan syndroom |
‘Je hoort het wel eens dat vrouwen tijdens hun zwangerschap “voelen” dat er iets niet goed is. Ik had dat niet toen ik zwanger was van Milan. We waren daar ook helemaal niet zo mee bezig. Alle testen die moesten uitwijzen of hij gezond was of niet hebben we heel bewust gelaten. Hij was toch wel gewenst. Toen Milan geboren werd, bleek zijn hoofdje groter dan gemiddeld. Geen waterhoofd, zoals ze tijdens een echo even dachten, maar weldegelijk wat groter. Ook had hij direct al een kippenborstje.’
Volgens het boekje
‘Verder ontwikkelde Milan zich zoals een baby dat hoort te doen. Ja hij was lang, zijn beentjes lagen in mijn zij tijdens het voeden. Ook had hij specifieke houdingen, maar verder niets alarmerends. Hij liep volgens schema en ook het praten en blokken bouwen ging volgens het boekje. Het enige wat aan ons bleef klagen, en waar ik vooral veel mee bezig was, is dat kippenborstje. Ik vroeg me af of er dan wel genoeg ruimte was voor al zijn organen. Zodoende kwamen we bij een cardioloog in Purmerend terecht. Een Duitser die daar tijdelijk zat. Hij zag eigenlijk gelijk: dit niet goed. Hij sprak voor het eerst over Marfan.’
4 maanden
‘We maakten een afspraak bij de Klinisch Geneticus bij het AMC, een hele aardige vrouw, en daar moest Milan bloed laten prikken. Dat staat me nog heel erg bij want met vier man hebben ze hem toen vast moeten houden, zo bang was hij voor die prik. En dan te bedenken dat hij jaren later het eerste kind in Nederland werd die een zogenaamde Pears-operatie onderging; zonder morren. Dat bloedprikken moest natuurlijk om het Marfansyndroom vast te stellen. En dan moet je vier lange maanden wachten op de uitslag. Vanaf dat moment wordt Google je beste vriend. En iedere zoeksessie bevestigde: Milan heeft Marfan.’
-6
‘Want buiten zijn kippenborst, merkten we natuurlijk veel meer. Zo kwamen we er tijdens een bezoek aan het consultatiebureau achter dat Milan heel weinig zag. Eerder hadden we dat nooit zo gemerkt, kinderen passen zich zo goed aan. Zo zag hij aan de manier waarop oma bewoog dat zij het was, bijvoorbeeld. Hij bleek direct al een sterkte van -6 te hebben. Maar ook de hoeveelheid energie die Milan had was opvallend. En naar school gaan én spelen met vriendjes én nog gewoon onderdeel van het gezin zijn, lukte niet goed. Al met al was de uitslag dat Milan inderdaad met het Marfansyndroom leeft, geen verrassing.’
Nuchtere mensen
‘Ik weet niet of het ligt aan dat ik een goede gezondheid nooit zo als vanzelfsprekend heb ervaren. Mijn ouders hebben allebei epilepsie en mijn broer heeft psychische gezondheidsproblemen. Het kan zijn dat ik daardoor niet zo snel in paniek raak. Daarbij houd ik ervan om zaken te regelen en voor elkaar te krijgen en hiervoor is voldoende te regelen. Een goede stoel en tafel voor in de klas bijvoorbeeld, zodat Milan een goede houding heeft als hij op school zit. Of welke schoenen het beste voor hem werken. De aangepaste schoenen die hij bijvoorbeeld kreeg aangemeten, waren veel te zwaar. Dan moet je kiezen, meer stevigheid om zijn enkels maar weinig bewegingsvrijheid en veel sneller moe, of iets minder steun aan zijn enkels. We kozen voor het laatste. Iedere specialist kijkt natuurlijk naar zijn of haar gebied, maar als ouder zie je het volledige plaatje.’
Toekomst
‘Natuurlijk hebben we tijdens die zoeksessies gekeken naar levensverwachting en andere enge zaken. Maar gelukkig hebben al die poliklinieken en onderzoeken al heel wat opgeleverd. De levensverwachting is nu ongeveer gelijk aan die van een persoon zonder Marfan. De eerste hele grote operatie is ook achter de rug. We nemen het leven gewoon maar zoals het komt. En hoe je het ook went of keert, Milan is ook gewoon een jongen van 8 jaar met een grote zus van 15. Dat syndroom is slechts een deel van hem en ons gezin.’