Verhaal van Esther

Bindweefsel zit door je hele lichaam en geeft steun aan je organen, je botten, je bloedvaten en aan nog veel meer. Ook aan je ogen dus. En aan dat bindweefsel kun je een ziekte hebben. Ze noemen dat het syndroom van Marfan. De oogarts dacht dat het zoiets zou kunnen zijn. Maar hij wist het niet zeker. Daarom heeft hij overlegd met de hartdokter. Die heeft me toen onderzocht. En hij heeft het bindweefsel laten onderzoeken. Inderdaad, het leek op het syndroom van Marfan. Maar om het helemaal zeker te weten, moest ook de rest van mijn familie worden onderzocht. Want het syndroom van Marfan is erfelijk.

Iedereen moest eerst naar de oogarts en toen naar de hartdokter. Ook werd er een echo van hun hart gemaakt. Inderdaad bleken meer van de familie het te hebben. Maar bij iedereen ziet het er anders uit. Twee neefjes van me hebben alleen wat langere vingers en tenen, en langere armen en benen dan normaal. Die twee kunnen nog prima lezen. Bij mijn vader zit het probleem met het bindweefsel in zijn bloedvaten. Daar krijgt hij nu medicijnen voor.

Bij oom Bert is het ernstiger. Hem gaan ze binnenkort aan zijn hart opereren. Op de hartfoto’s zagen ze dat er iets mis is met z’n grote lichaamsslagader. Doordat het bindweefsel van die slagader bij hem niet goed is, is ie te wijd geworden. Daardoor zou die slagader kunnen scheuren. Dat is riskant en daarom wordt hij geopereerd.

Je snapt dat mijn oogprobleem voor de familie veel gevolgen heeft gehad. Maar gelukkig kan iedereen nu goed in de gaten gehouden worden. Bij iedereen wordt er bijvoorbeeld regelmatig een speciale hartfoto gemaakt. Dan kijken ze goed naar de grote lichaamsslagader. En bij mij gaan ze volgende week mijn ooglens weer op de goede plek zetten. Blij toe, dan kan ik weer normaal lezen.

Kenmerken

Kinderen met het syndroom van Marfan:

• hebben soms problemen met hun ogen, zoals Esther;
• hebben soms langere vingers, tenen, armen, of benen dan anderen, zoals de neefjes van Esther;
• hebben soms een aandoening aan hun bloedvaten, zoals de vader van Esther;
• hebben soms problemen met hun grote lichaamsslagader, zoals oom Bert;
• hebben soms twee of meer van bovenstaande problemen, of kunnen er later nog iets bij krijgen.

Daarom blijven mensen met deze ziekte onder controle van de dokter, ook als het prima met ze gaat.

Hoe vaak komt het syndroom van Marfan voor?

Heel weinig. Van de 10.000 mensen hebben 1 of 2 het. In Nederland zijn dat er zo’n 1.500. Ze noemen het ook wel een zeldzame ziekte.

Wat kunnen ze eraan doen?

Ze kunnen de grote lichaamsslagader goed in de gaten houden.

Bij problemen met de ogen en bij een wijde grote lichaamsslagader kunnen ze soms opereren.
Voor aandoeningen van het hart of de bloedvaten kunnen ze medicijnen geven.

Is het erfelijk?

Ja, het syndroom van Marfan is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Dan hebben je ouders het aan jou doorgegeven. Als de ene ouder het syndroom van Marfan heeft en de andere ouder niet, dan kan die ene ouder het doorgeven. Het lijkt een beetje op het doorgeven van zwart haar. Als de ene ouder zwart haar heeft en andere ouder blond haar, kan het kind zwart haar hebben.