(F)TAAD

(Familiaal) Thoracaal Aorta Aneurysma en Dissectie ((F)TAAD) is nog zeldzamer dan het Marfan syndroom, maar daarom des te belangrijker om informatie te delen.

De GenTac alliance heeft onlangs een uitgebreide beschrijving gepubliceerd rondom deze aandoening. Op de website van de GenTac alliance vindt u de originele, Engelse publicatie.

Aneurysma’s in het gedeelte van de thoracale aorta, het gedeelte van de aorta dat door de borstkas (thorax) loopt, zijn verantwoordelijk voor een kwart van alle aorta-aneurysma’s. Een veelvoorkomende vorm van thoracale aorta-aneurysma’s is die waarbij de aorta wijder wordt vlak boven het hart. Deze verwijding kan leiden tot slecht functioneren van de klep tussen de linkerkamer en de aorta (de aortaklep), waardoor bloed teruglekt in het hart terwijl de klep gesloten is. Ongeveer de helft van de patiënten bij wie dit optreedt, lijdt aan het Marfan syndroom of een variant hiervan. Bij de overige 50% is geen duidelijke oorzaak voor het aneurysma aan te wijzen, al is er wel vaak sprake van hoge bloeddruk.

Heeft u te maken met een Thoracaal Aorta Aneurysma of Dissectie dan kunt u ook informatie vinden op:

Beals

Het syndroom van Beals is een zeldzame aandoening. Hierbij zijn er verschillende problemen, vooral met de spieren, botten en gewrichten.

Mensen met het Beals syndroom hebben bijvoorbeeld minder soepele gewrichten en soms vergroeiingen van de gewrichten (contracturen). Mensen met het syndroom van Beals zijn vaak lang en slank en hebben lange vingers en tenen. De oren kunnen een wat afwijkende vorm hebben. De spieren kunnen minder goed ontwikkeld zijn en daardoor dun.

Bij ongeveer de helft van de mensen is sprake van een (zijwaartse) verkromming van de rug (scoliose / kyfose). Heel soms is grote lichaamsslagader (aorta) verwijd.

Er bestaat ook een heel zeldzame vorm van het syndroom waarbij sprake is van ernstige hartafwijkingen en afwijkingen van het maag-darmstelsel. Kinderen met deze vorm van Beals overlijden vaak voordat ze volwassen zijn.

Overige

Weill-Marchesani-syndroom (WMS)

Het Weill-Marchesani-syndroom is een zeldzame genetische bindweefselaandoening gekenmerkt door oog(lens)afwijkingen, een klein gestalte, brachydactylie (korte vingers/tenen), stijve gewrichten en vaak ook hartafwijkingen. Het syndroom zelf valt niet te genezen maar via een multidisciplinaire behandeling bij diverse artsen zijn symptomen wel te voorkomen, verlichten of verhelpen. De oogartsen Georges Weill en Oswald Marchesani beschreven het syndroom voor het eerst in respectievelijk 1932 en 1939.

Sphrintzen-goldberg (SGS)

Syndroom van Shprintzen-Goldberg is een zeer zeldzame, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door craniosynostose, craniofaciale en skeletale afwijkingen, marfanoïde habitus, hartanomalieën, neurologische afwijkingen, en intellectuele achterstand.