Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel; het lijkt in bepaalde opzichten op het Marfan syndroom, maar er zijn ook belangrijke verschillen. Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. En al die symptomen zijn te verklaren vanuit één oorzaak.  Deze genetische aandoening wordt veroorzaakt door mutaties (foutjes) in verschillende genen (DNA). Tot hiertoe zijn er 7 verschillende genen ontdekt waarin verschillende DNA-foutjes voorkomen die LDS kunnen veroorzaken.

 

In deze animatie van één minuut wordt kort uitgelegd wat het Loeys-Dietz syndroom inhoudt.

Kenmerken (symptomen)

Het Loeys-Dietz syndroom wordt gekenmerkt door een aortaverwijding, een gespleten verhemelte of tweelobbige huig, opvallende gelaatskenmerken (bijvoorbeeld wijd uiteenstaande ogen) en kronkelende bloedvaten. Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen aan het skelet zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels. Niet alle symptomen zijn steeds aanwezig bij elke patiënt en ook de ernst van de klachten kan per persoon verschillen.

Veel symptomen zijn te herleiden naar een verzwakt bindweefsel. Bindweefsel komt voor op vele plaatsen in het lichaam. Eén van de belangrijkste functies is het zorgen voor de stevigheid van de weefsels. Dit kan aanleiding geven tot klachten in meerdere orgaansystemen in het lichaam, vooral in de grote bloedvaten, het skelet en de huid.

Een patiënt met LDS heeft meestal afwijkingen in minstens één van de genoemde organen.

Afwijkingen aan hart en bloedvaten

Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta), een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep zijn de kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom. Deze hart- en vaatafwijkingen zijn de meest levensbedreigende complicaties.

Lees meer

Afwijkingen aan de ogen

Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die kunnen wijzen op het Loeys-Dietz syndroom.

Lees meer

Afwijkingen aan het skelet

Afwijkingen in de vorm van de borstkas; naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; hoog en smal gehemelte met korte kin. Overbeweegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het Loeys-Dietz syndroom.

Lees meer

Durale ectasie

Durale ectasie is een verwijding van het vlies om het ruggenmerg. Dit vlies (dura mater) is gevuld met hersenvocht en ligt als bescherming om de zenuwen. Door verwijding van het vlies kan het op de uiteinden van zenuwen drukken op de plaatsen waar die het ruggenmerg verlaten. Deze drukpunten kunnen klachten geven.

Lees meer

Longproblemen bij het Loeys-Dietz syndroom

Door de verzwakking van het bindweefsel kan de structuur van de longen niet goed zijn. Hierdoor kunnen longproblemen ontstaan.

Lees meer

Gebitsproblemen

Veel mensen hebben smalle kaken en een hoge gehemelteboog. Dit kan tandheelkundige en orthodontische problemen veroorzaken. Daarnaast lopen mensen met kunstkleppen of een doorbuigende mitralisklep (hartklep tussen linkerboezem en linkerkamer) bij een ingreep aan het gebit risico op een infectie aan het hart of de kleppen (endocarditis). Preventie voor endocarditis is in zo’n geval aan te bevelen.

Lees meer

Behandeling

Behandeling vindt meestal plaats door een multidisciplinair team van een expertisecentrum voor aorta-aandoeningen. Hierbij werken artsen van verschillende specialismen samen. De behandeling verschilt per patiënt en hangt af van welke verschijnselen iemand heeft. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen.

Voor zover bekend zijn er (nog) geen curatieve of genezende behandelmethoden bekend waarmee specifieke lichamelijke problemen die kunnen worden verholpen. Gelukkig zijn er wel steeds meer doelgerichte behandelingen ontwikkeld waarmee het leven een stuk aangenamer – alles relatief bezien natuurlijk – kan worden gemaakt. Met een echo, CT-scan en/of MRI-scan van hart en bloedvaten wordt regelmatig bekeken of de aorta en andere slagaders verwijd zijn. Als dit zo is, dan worden medicijnen (bijvoorbeeld bèta-blokkers) gegeven om verdere verwijding te remmen. Wanneer de aorta te veel verwijd is, is een operatie nodig.

Daarnaast zijn er behandelingsmethoden waarbij het gaat om een reconstructie in fysieke zin. Hiervan is sprake in de situatie dat een vervangende kunststof structuur wordt aangebracht, zoals een kunstaorta, kunstkleppen, kunstooglens en dergelijke.

Om instabiliteit van de halswervels te voorkómen is te overwegen een röntgenfoto hiervan te maken; in ieder geval is het belangrijk dit te doen voordat een operatie plaatsvindt.

Het hangt van de klachten af of regelmatige controles door de andere specialisten, zoals een orthopeed worden aangeraden.
Daarnaast zijn leefregels van belang, zoals het vermijden van zware inspanning (piekbelasting) en het afzien van contactsporten.

Diagnose

Genetische diagnose
De arts (bijvoorbeeld Klinisch Geneticus) kan het Loeys-Dietz syndroom op basis van bovenstaande kenmerken vermoeden en bevestigen met DNA-onderzoek.

Screening en opvolging van familie
Als de verantwoordelijke genmutatie in het DNA gevonden wordt, kunnen de familieleden desgewenst getest worden om na te gaan wie er eventueel nog risico loopt. Familieleden die de mutatie hebben, worden dan ook nauw opgevolgd door een gespecialiseerd team (bijvoorbeeld de Marfanpoli).