Herkenning sinds de diagnose

Van te voren had Marianne niet direct het idee dat zij het gen met zich mee zou dragen, maar achteraf viel er wel veel op z’n plek. ,,Nu heerst vooral de onzekerheid, wat houdt het nu eigenlijk in om dit syndroom te hebben?”

,,Ik ben vooral aan het wachten op het volgende onderzoek merk ik. Vorig jaar november hoorde ik voor het eerst dat mijn aorta verwijd is. Tijdens een intensieve dag kwamen er allerlei uitslagen mijn kant op. Die ene bleef toch het meeste hangen. Want wat betekent het eigenlijk op mijn leeftijd? Een verwijde aorta? Ik ben 60 jaar, is dat dan niet normaal. Maar ik krijg pas in november meer duidelijkheid vermoed ik. Pas dan zien ze hoe de groei is. Voor hetzelfde geld is het nooit anders geweest.”

“Sportief of zelfs maar een fysiek wonder ben ik nooit geweest. Wat dat betreft vallen er wel wat zaken op z’n plek. Ik had altijd vreselijk veel last van mijn rug. Ik was al onder behandeling voor osteoporose, had steunzolen. Ik kon al nooit lang fietsen en vond mezelf van jongs af aan een stijve hark. Maar mijn zus en ook mijn moeder hadden veel meer en ernstiger klachten. De mijne leken daarbij in het niet te vallen. En veel leek ook te maken te hebben met het ouder worden.”

“Ik ben wel ‘gewoon’ bevallen van drie gezonde kinderen. Die zwangerschappen en bevallingen hadden geen typische Loeys-Dietz kenmerken. En tijdens de zwangerschappen leek ik altijd te blaken van energie. En ook kostte het me niet veel extra energie om voor drie kinderen te zorgen. Ja natuurlijk is dat zwaar, maar dat is voor iedereen het geval. Mijn gemiddelde lengte en gewicht gaven ook niet weg dat er wat met mij zou kunnen zijn. En nu blijkt dat dus wel zo.”

“Mijn twee dochters hebben het gen ook, mijn zoon niet. Voor mijn oudste dochter is dat ook direct ingrijpend gebleken. Zij is zwanger van haar derde en deze zwangerschap is door die ontdekking ineens risicovol. Dat houdt nogal wat in. Natuurlijk bevallen is uitgesloten en de onderzoeken zijn ook niet van de lucht. Maar omdat je nog zo vroeg in het verwerkingsproces zit, kun je als patiënt niet zoveel inbrengen. We weten met z’n allen nog zo weinig over het syndroom.”

“De begeleiding zit ‘m logischerwijs vooral op het medische stuk. De onderzoeken, de medicijnen, de afwegingen voor operaties en dan de zwangerschap van mijn dochter. Maar het mentale en praktische stuk, daar is eigenlijk geen aandacht voor. En juist daar heb vooral ik nu wel behoefte aan. Wat hoort erbij? En wat niet? Zo dacht de huisarts niet zo lang geleden dat ik misschien een longembolie had, gezien mijn klachten van benauwdheid. Later bleek dat ik extreme allergieën had; een bekend probleem onder Loeys-Dietz-dragers.”

“Er is ook herkenning sinds de diagnose. Mijn gezicht vertoont duidelijke kenmerken. Als ik Google op Loeys-Dietz lijkt het net of ik onze familie voorbij zie komen. Gekke dingen zoals gerstekorrels schijnen ook kenmerkend te zijn. Net als kaakproblemen. Dat is ook wel weer geruststellend, gek genoeg.”

“Alles is veranderd sinds de diagnose, maar eigenlijk ook niets. Er is alleen een verklaring voor veel klachten en een optie op eventuele toekomstige klachten. Maar die optie maakt het soms erg onzeker.”