Skeletafwijkingen

Overbeweeglijke gewrichten

Een van de belangrijkste symptomen van Marfan is de overbeweeglijkheid van de gewrichten. Het bindweefsel dat de gewrichten bij elkaar houdt is verzwakt waardoor de gewrichtsdelen losser van elkaar komen te zitten. Dit kan leiden tot het verzwikken van enkels en knieën. Vooral bij het beoefenen van sporten is het verstandig hier rekening mee te houden. Een brace kan hierbij uitkomst bieden.

Doordat de overbeweeglijke gewrichten het extra zwaar te verduren hebben kan dit aanleiding geven tot gewrichtsontstekingen, ook terwijl er geen infectie aanwezig is. In overleg met een arts worden hiervoor ontstekingsremmende medicijnen gebruikt.

Het Marfanoïde uiterlijk: dun en lang

Mensen met het Marfan syndroom zijn vaak dun en lang. Dit komt door een combinatie van weinig onderhuids vet en een overmatige lengte groei van de beenderen. Vooral de ledematen zijn vaak buiten proportioneel lang.

Naast het lange en dunne lichaam heeft men vaak ook een smal gezicht met diepliggende ogen. Er is vaak sprake van een heel smalle kaak en een hoog gehemelte. Door de smalle kaak kunnen problemen met het gebit ontstaan omdat de tanden in de verdrukking komen. Een beugel biedt dan uitkomst.

Spinnenvingers

Een vaak voorkomend kenmerk bij Marfan is arachnodactily, oftewel spinnenvingers. De vingers zijn bijzonder lang en smal.

Scoliose

Scoliose is de verkromming van de ruggenwervel. Deze verkromming kan zowel zijwaarts zijn (links/rechts), dit is scoliose als lateraal (voor/achter), dit is kyphoscoliose.

Een verkromming van de ruggenwervel kan een grote belasting geven op het lichaam waardoor behandeling gewenst is. Op jonge leeftijd kan een korset preventief werken. Bij een te sterke verkromming is soms een operatie nodig. Dan wordt bijvoorbeeld een metalen staaf aangebracht die de rug recht houdt.

Lumbale durale ectasie

Bij een lumbale durale ectasie is er een verwijding van het kapsel om het ruggenmerg (de durale zak) in het onderste deel van de rug. Dit kan hoofdpijn en pijnklachten in de onderrug en benen veroorzaken.

Doorstekend heupgewricht

(Protrusio acetabulae)
In het bekken zit de kom die de scharnierwerking van het heupgewricht mogelijk maakt. Bij sommige mensen met het Marfan syndroom kan de wand van de kom sterk verdund zijn. Het kan zelfs voorkomen dat de kogel van het heupgewricht door de kom heen breekt. Hierdoor verminderd de werking van het heupgewricht en kunnen pijnklachten ontstaan. Een prothese kan hier uitkomst bieden.

Borstvergroeiingen

Net als bij de ruggenwervel treedt soms ook een vervorming van de borstkas op. Er zijn 2 vormen: de kippenborst en de trechterborst. Combinaties van de twee kunnen ook voorkomen.

Bij een kippenborst (pectus carinatum) steekt de borstkas uit naar voren. En bij een trechterborst (pectus excavatum) staat het borstbeen naar binnen, waardoor er een kuil ontstaat. Een kippenborst geeft over het algemeen geen lichamelijke problemen. Een trechterborst echter kan problemen veroorzaken aan hart en longen. Eventuele problemen als gevolg van een vergroeiing worden vastgesteld m.b.v. een echo en een longfunctie-onderzoek. Bij Marfan komt de trechterborst vaker voor dan de kippenborst.

Behandeling van een borstkasvergroeiing

Een borstkasvergroeiing kan alleen worden gecorrigeerd middels een operatie. Als er geen lichamelijke klachten zijn kan het ook om cosmetische redenen. Bij een operatie worden stukjes van het ribkraakbeen weggenomen. De losse borstkasdelen groeien vervolgens weer aan elkaar door de groei van nieuw kraakbeen.

Platvoeten

Een veelvoorkomend symptoom bij het Marfan syndroom zijn de platvoeten. Het woord zegt het al, de voeten zijn doorgezakt en hebben daardoor een platte voetzool. Om lichamelijk ongemak tegen te gaan worden vaak stevige schoenen met steunzolen of speciaal aangemeten orthopedisch schoeisel gebruikt. Dit ook vanwege de vaak wat zwakkere enkelgewrichten.

Controle

Bij mensen met het Marfan syndroom vindt er meestal een periodieke medische controle plaats. Een van de specialisten die hierbij betrokken kan worden is een orthopeed. Deze kan door de periodieke controle op tijd ingrijpen en een behandeling voorstellen als dat nodig is.