Hoe en waar krijgen patiënten informatie over het Marfan syndroom?

Goede voorlichting is noodzakelijk om de medische zorgverlening te laten slagen en het welbevinden van de patiënten te bevorderen.

Diagnose en familieonderzoek

Het medisch team op de marfanpolikliniek zal de meeste informatie geven in de tijd van de diagnose en het vaststellen van het vervolgtraject. In deze gesprekken komt ook aan de orde of het zinvol is andere familieleden te betrekken in een familieonderzoek.

In dit traject moet duidelijk zijn voor de marfanpatiënt en zijn familie hoe de taakverdeling is binnen het marfanteam, hoe lang het duurt voor een definitieve diagnose wordt gesteld, wie benaderd kan worden met vragen en wat verder verwacht mag worden ten aanzien van begeleiding en behandeling.

Het is belangrijk dat de coördinator nagaat hoe de patiënt de fase van diagnose heeft ervaren, of de informatie duidelijk is overgekomen en of de patiënt en zijn naasten de diagnose hebben verwerkt en geaccepteerd.

Controle en behandeling

Bij controles krijgt een marfanpatiënt doelgerichte voorlichting door de betrokken specialist, vaak de cardioloog. Voor de patiënt moet duidelijk zijn wie de zorg coördineert en bij wie hij met vragen terecht kan.

Het zou goed zijn als er één zorgcoördinator is als aanspreekpunt is voor patiënten en ouders.

Regelmatige controle

Een marfanpatiënt moet regelmatig gecontroleerd worden door de cardioloog. Hoe vaak dat gebeurt is afhankelijk van de patiënt. Het kan variëren van halfjaarlijks tot eens per enkele jaren. Belangrijk is dat patiënten doordrongen zijn van de noodzaak tot deze regelmatige controle.

Voorlichting over medische consequenties

Marfanpatiënten hebben grote behoefte aan praktische adviezen en voorlichting. Dat loopt uiteen van voorlichting over consequenties op cardiologisch gebied of op het gebied van oogafwijkingen tot voorlichting over

spierklachten, orthopedische afwijkingen, durale ectasie, longafwijkingen of gevolgen voor het dagelijks leven. De coördinerend contactpersoon kan hierin een belangrijke rol vervullen.

Een marfanpatiënt met een klepprothese heeft een vergrote kans op endocarditis. Dit is een ontsteking van de binnenbekleding van het hart of de hartkleppen. Het is dan heel belangrijk dat patiënten erop gewezen worden dat ze voorkomen dat ze cariës of paradontitis hebben. De tandarts en de mondhygiënist moeten door de patiënt geïnformeerd worden. Zij hebben hierin een belangrijke voorlichtende rol. Informatie hierover is te vinden in de NHG Richtlijn Endocarditisprofylaxe.

Leefstijladvies

De behandelend specialist kan een rol spelen door het geven van leefstijladviezen, doorverwijzen voor het stoppen met roken of goede behandeling van hoge bloeddruk.

Sportadvies

De behandelend specialist kan eventueel verwijzen naar een sportarts als een patiënt intensief wil sporten. De sportarts kan een op de persoon toegespitst advies geven. Het is zeker van belang hierbij ook de cardioloog te betrekken.

Psychosociale aspecten

Door de complexiteit van de symptomen en het feit dat het syndroom niet te genezen is, is het extra belangrijk om aandacht te geven aan psychosociale aspecten. De zorgcoördinator dient oog te hebben voor de lichamelijk en/of psychische belasting die een patiënt, zijn familieleden, zijn partner en/of gezin kan hebben. Door een luisterend oor te hebben en indien nodig door te verwijzen naar een psycholoog of naar maatschappelijk werk kan hij behulpzaam zijn. Ook de huisarts speelt hierin een belangrijke rol.

Jonge kinderen, hun ouders en het gezin

De psychosociale opvang van jonge kinderen met het Marfan syndroom en hun ouders krijgt veel aandacht in de marfankinderpoliklinieken. Vooral voorlichting aan de ouders is zeer wenselijk.

Adolescentie

Door de dikwijls extreme lengtegroei en andere uiterlijke kenmerken is psychosociale aandacht voor deze leeftijdsgroep heel wenselijk. Daarbij kan de belasting komen van hormonale of operatieve lengtereductie of een cardiologische ingreep. Voorkomen dient te worden dat deze jongeren in een sociaal isolement komen. Jongeren kunnen in hun puberteit ook erg opstandig worden. Juist in deze levensfase is dus extra aandacht nodig op het gebied van therapietrouw, leefstijladvies en eventuele psychosociale problematiek. Op school kunnen noodzakelijke aanpassingen van meubilair en /of leermiddelen extra ondersteuning vragen. Dat geldt ook voor eventuele aanpassing van de gymnastieklessen. Deze overgang van adolescent naar de volwassen leeftijd vraagt extra aandacht van de zorgcoördinator.

Oudere marfanpatiënt (50+)

Voorlichting over de gevolgen van specifieke symptomen die in deze leeftijd optreden, is wenselijk. Bij voorkeur gebeurt dit bij de regelmatige controles. Dit zou door de zorgcoördinator uitgevoerd kunnen worden.

Partners van marfanpatiënten

Het is wenselijk de partner te betrekken bij de voorlichting aan de patiënt. Het is zeker noodzakelijk als de partner behoefte heeft aan psychosociale ondersteuning.

Psychosociale ondersteuning

In verband met de fysieke beperkingen moet een marfanpatiënt zich aanpassen aan zijn omstandigheden en mogelijkheden. Deze ondersteuning kan betrekking hebben op opleidings- of beroepskeuze of over de verdeling van de beperkte energie over de dag. Daarnaast hebben sommige patiënten problemen met hun uiterlijk.

Door chronische vermoeidheid en andere klachten als gevolg van het Marfan syndroom zal een patiënt regelmatig een beroep moeten doen op zijn omgeving. Ook daarbij kan hulp noodzakelijk zijn.

Arbeidsomstandigheden

In de werkomgeving kunnen zich beperkingen voordoen. Dit kan bijvoorbeeld te maken hebben met uithoudingsvermogen of met belastbaarheid van de

gewrichten. De beperkingen zijn erg individueel. De behandelend specialist kan in dit geval de patiënt erop wijzen om de huisarts of de bedrijfsarts te raadplegen.

Verzekeringen

De behandelend specialist kan de verzekeringsarts informeren als een patiënt problemen heeft bij het afsluiten van verzekeringen.

Contactgroep Marfan

Hoewel de voorlichting aan de marfanpatiënten de taak is van de specialisten op de marfanpolikliniek, zullen veel mensen op internet naar informatie zoeken. Onze website biedt dan uitgebreide en toegankelijke informatie. De Contactgroep Marfan is een vereniging voor mensen met het Marfan syndroom en hun familieleden.