Drs. Guusje de Krom, IVF-arts bij het Maastricht UMC+, heeft deze workshop geleid. Het Maastricht UMC+ voert sinds 1995 PGD-behandelingen uit en is het enige centrum in Nederland met een vergunning hiervoor.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek

testtubebaby

PGD staat voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek. Het is een methode waarmee het doorgeven van het marfansyndroom aan toekomstige kinderen kan worden voorkomen. Embryo’s die door middel van IVF worden verkregen, worden onderzocht op het marfansyndroom. Vervolgens worden alleen embryo’s zonder marfan in de baarmoeder geplaatst. Hiermee verschilt PGD van prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie), aangezien bij PGD het onderzoek al plaatsvindt vóórdat er sprake is van een zwangerschap.

Op een heldere en duidelijke wijze gaf Guusje informatie over de IVF/PGD-behandeling, de kans van slagen (20% per gestarte behandeling), de risico’s voor moeder en kind en de betrouwbaarheid (95-98%). Gedurende de workshop (en ook na afloop) was er voldoende ruimte voor het stellen van vragen, waarvan veelvuldig gebruik werd gemaakt. Dat maakte het tot een interactieve workshop.

Cijfers

Interessant waren ook de PGD-cijfers die betrekking hadden op paren waarvan één van de ouders het marfan heeft. In totaal hebben zich tot nu toe 57 paren aangemeld voor PGD. Slechts 22 paren zijn uiteindelijk doorgegaan met PGD. De overige paren zijn vroegtijdig gestopt. Bij deze 22 paren hebben er 49 IVF/PGD behandelingen plaatsgevonden. Uiteindelijk zijn er 6 zwangerschappen tot stand gekomen.

Het advies van Guusje aan wensouders die PGD overwegen, is om alle opties open te houden. De PGD-methode heeft voor-en nadelen. Elke keuze is een goede keuze en vergt een persoonlijke afweging. Voor vrouwen met marfan is evaluatie van de eigen gezondheid in samenspraak met de cardioloog voor de zwangerschap van groot belang. De leden van de Contactgroep Marfan Nederland zijn altijd welkom bij het MUMC+.

Meer informatie: