Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, zoals het Marfan syndroom, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek, van kinderen af te zien, of onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek), mits technisch mogelijk. Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind de aanleg voor de betreffende aandoening heeft. Een relatief nieuwe mogelijkheid is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten vóórdat er sprake is van een zwangerschap.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

PGD (embryoselectie) wordt altijd gecombineerd met een reageerbuisbevruchting (= In Vitro Fertilisatie=IVF). Bij IVF worden door hormoontoediening aan de vrouw een groot aantal eicellen tot rijping gebracht. Als de eicellen bijna "rijp" zijn worden ze uit de eierstokken gezogen (de eicelpunctie).

Vervolgens worden de eicellen in het laboratorium samengebracht met het zaad van de partner; als de bevruchting plaatsvindt ontstaat er een embryo. Op de derde dag na de bevruchting bestaat het embryo uit ongeveer 8 cellen. Bij gewone IVF zonder PGD wordt 1 embryo's op de 2e dag na de bevruchting in de baarmoeder geplaatst.

Bij IVF met PGD wordt op de 3e dag na de bevruchting het genetisch onderzoek uitgevoerd. Daartoe wordt 1 (of soms 2 cellen) van de 8 cellen van het embryo afgenomen voor onderzoek (gebiopteerd).

Deze cellen worden onderzocht op de betreffende aandoening. Als de gebiopteerde cellen normaal zijn voor wat betreft de aandoening waarop onderzocht is, mag worden aangenomen dat het embryo "gezond" is. Het genetisch onderzoek duurt ongeveer 1 dag.

Op de 4de of 5de dag na de bevruchting wordt 1 gezond embryo's in de baarmoeder geplaatst. Twee weken na de terugplaatsing wordt een zwangerschapstest gedaan.

Slagingskans, betrouwbaarheid en risico's

De slagingskans van IVF met PGD is ongeveer gelijk aan die voor "gewone IVF". Per behandeling is de kans op zwangerschap 15-20%. Er worden maximaal 3 IVF/PGD behandelingen uitgevoerd. De totale kans op zwangerschap na 3 IVF/PGD behandelingen bedraagt ongeveer 40%. De slagingskans van IVF/PGD neemt af met het toenemen van de leeftijd van de vrouw. IVF met PGD wordt niet toegepast als de vrouw 40 jaar of ouder is.

De betrouwbaarheid van PGD is hoog, dat wil zeggen de zekerheid van een normale uitslag is 98%. Aan de IVF behandeling is een licht verhoogd risico op complicaties voor de vrouw verbonden. Tot nu toe zijn er geen duidelijke aanwijzingen dat het percentage aangeboren afwijkingen bij kinderen die geboren zijn na IVF/PGD hoger is dan normaal. De ervaring is echter nog maar beperkt.

PGD bij het Marfan syndroom

Inmiddels hebben een aantal paren PGD in verband met het Marfan syndroom ondergaan in Nederland. Er is een methode ontwikkeld om de erfelijke aanleg in het kader van PGD te onderzoeken. Er is altijd vooronderzoek nodig, waarbij bloedonderzoek bij het paar dat PGD vraagt, en van gezonde en 'zieke' familieleden nodig is.

Als een vrouw met het Marfan syndroom IVF/PGD wil is extra voorzichtigheid geboden. Eerst wordt nagegaan of de IVF behandeling en een eventuele zwangerschap veilig zijn voor haar. Pas na aanvullend onderzoek (onder andere door een cardioloog) wordt besloten of zij toegelaten kan worden tot IVF/PGD. Met name een (verdere) verwijding van de aorta zou een ongewenst gevolg van IVF of zwangerschap kunnen zijn.

Aanmelden en voorbereiden onderzoek

Als u denkt voor IVF/PGD in aanmerking te komen, raden we u aan dit eerst te bespreken met uw huisarts of behandelend specialist of (bij voorkeur) een afspraak te maken bij een klinische genetische afdeling (die aan alle academische ziekenhuizen zijn verbonden) bij u in de buurt. U dient vervolgens schriftelijk aangemeld te worden voor IVF/PGD bij de afdeling klinische genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+), waarbij gevraagd wordt om informatie over uw ziektegeschiedenis en de DNA uitslag mee te sturen. U ontvangt een uitnodiging voor een intakegesprek.

De verschillende opties worden dan met u besproken, voor- en nadelen, slagingskans en betrouwbaarheid van PGD komen aan de orde. Als u definitief besluit voor PGD in aanmerking te willen komen, is altijd aanvullend DNA onderzoek van beide partners en familieleden nodig. Daarnaast wordt het paar naar de gynaecoloog verwezen om na te gaan of er bezwaren zijn tegen een IVF behandeling.

IVF met PGD in Academisch Ziekenhuis Maastricht

Het Maastricht UMC+ heeft als enige ziekenhuis in Nederland een vergunning voor PGD. Het MUMC+ werkt samen met het UMCUtrecht en het UMCGroningen binnen PGD Nederland. Een informatief gesprek over PGD, het vooronderzoek door de gynaecoloog en de IVF behandeling kunnen ook in het UMCU of UMCG gebeuren. De genetische vooronderzoeken en het PGD onderzoek zelf zijn altijd in Maastricht.

Tot slot

De keuze om IVF/PGD te laten doen is meestal niet makkelijk. We raden u aan de tijd te nemen om verschillende alternatieven te overwegen.
Nadere informatie www.pgdnederland.nlexterne link

Onze brochures over zwangerschap en het Marfan syndroom