Door de goede behandelmogelijkheden van patiënten met het marfansyndroom bereiken veel patiënten de leeftijd waarop ze kinderen willen krijgen. Doordat het marfansyndroom dominant overerft, is de kans dat een ouder met marfan een kind met het marfansyndroom krijgt 50%. Bij elk kind opnieuw is deze kans 50%.

Aangezien bij de meeste marfanpatiënten de verandering in het gen voor het marfansyndroom kan worden vastgesteld, is het voor hen mogelijk om gebruik te maken van prenatale diagnostiek of pre-implantatie genetische diagnostiek.

Prenatale diagnostiek (PND)

Prenatale diagnostiek wordt toegepast als iemand al zwanger is. Door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt materiaal van de foetus onderzocht op de aandoening. Een vlokkentest kan plaatsvinden rond de 11e week van de zwangerschap via de buikwand of de vagina. Een vruchtwaterpunctie kan pas worden gedaan vanaf de 16e week van de zwangerschap. Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie bestaat een klein risico (0,3-0,3%) op een miskraam.

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

Bij pre-implantatie genetische diagnostiek vindt in vitro bevruchting plaats. Dat wil zeggen dat de eicellen en zaadcellen in het laboratorium bij elkaar worden gebracht. Het embryo dat na de bevruchting ontstaat, wordt in de baarmoeder teruggeplaatst. Bij de preimplantatie genetische diagnostiek wordt het embryo voor het teruggeplaatst wordt genetisch onderzocht. Alleen een embryo dat de verandering in het gen voor het marfansyndroom niet heeft, wordt dan teruggeplaatst. Als een paar ervoor kiest om gebruik te maken van PGD vindt er een uitgebreid voorbereidend onderzoek plaats van de aanstaande ouders en soms van familieleden. Dit onderzoek kan in lengte variëren van enkele weken tot 1 jaar.

Dit hele traject wordt begeleid door een gynaecoloog, een klinisch geneticus en een maatschappelijk werker. Het advies is om slechts één embryo terug te plaatsen als de vrouw het marfansyndroom heeft omdat in dat geval een meerlingzwangerschap minder gewenst is wegens de extra belasting voor het hart en de aorta.

Risico bij PND of PGD

Als de aanstaande vader het marfansyndroom heeft, brengt het doen van PND of PGD geen extra risico met zich mee. Als de aanstaande moeder het marfansyndroom heeft, zijn er in theorie risico’s te bedenken. Er is nog te weinig onderzoek naar gedaan om te weten of dit ook werkelijk zo is. Bij de risico’s valt te denken aan het ondergaan van de puncties ten behoeve van de vlokkentest, vruchtwaterpunctie of eicelpunctie, hormonale stimulatie bij PGD, meerlingzwangerschap na PGD. In ieder geval moet er bij een vrouw die antistolling gebruikt voorafgaand aan een punctie overlegd worden met de cardioloog.