Hoe en waar wordt familieonderzoek uitgevoerd en bij welke familieleden?

Het marfansyndroom erft dominant over. Dat wil zeggen dat elk kind van een ouder met marfan 50% kans heeft om het marfansyndroom te krijgen. Als iemand te horen krijgt dat hij marfan heeft, is het dus belangrijk om na te gaan of familieleden ook het marfansyndroom hebben.

Allereerst wordt onderzocht of de ouders of kinderen van de persoon met het marfansyndroom dit syndroom hebben. Als de mutatie in het FBN1-gen bekend is, dan kunnen familieleden daarop onderzocht worden. Dat gebeurt in een klinisch genetisch centrum, bij voorkeur in een marfanpolikliniek. Als één van de ouders het marfansyndroom heeft, worden ook de broers en zussen van deze persoon uitgenodigd voor een DNA onderzoek in het klinisch genetisch centrum.

Soms kan de mutatie in het FBN1-gen niet worden aangetoond terwijl op grond van de lichamelijke kenmerken wel de diagnose marfansyndroom wordt gesteld. In dat geval heeft het geen zin dat het DNA van zijn familieleden wordt onderzocht op dit gen. Het is dan wel belangrijk om bij de familieleden het uitgebreide lichamelijk onderzoek door klinisch geneticus, cardioloog en oogarts uit te voeren. Ook dit onderzoek zou bij voorkeur moeten worden uitgevoerd in een marfanpolikliniek.