Welke symptomen wijzen op marfansyndroom?

Het marfansyndroom kan op allerlei plaatsen in het lichaam merkbaar zijn. Het kan ook op heel verschillende manieren tot uiting komen. Daardoor is de diagnose moeilijk te stellen. Als een arts ervaring heeft met het marfansyndroom kan hij op grond van zijn ervaring aan iemand zien of hij misschien het marfansyndroom heeft. Hij kijkt dan bijvoorbeeld naar lichaamslengte, lengte van armen en benen, de vorm van het gezicht, de hoogte van het verhemelte, de stand van tanden en kiezen en overbeweeglijke gewrichten. Als een arts meerdere kenmerken constateert kan hij besluiten dat verder onderzoek noodzakelijk is. Een arts zou in ieder geval iemand moeten verwijzen naar een marfanpoli (of naar een specialist met expertise), als zonder een duidelijk aanwijsbare oorzaak de aortawortel is verwijd of als er een dissectie van het bovenste deel van de aorta is opgetreden. Hetzelfde geldt voor een lensluxatie of als iemand een eerstegraads familielid met het marfansyndroom heeft.

Onderzoek naar marfansyndroom

Om definitief vast te stellen of iemand het marfansyndroom heeft, zijn enkele onderzoeken noodzakelijk. Een klinisch geneticus, een cardioloog en een oogarts zijn hierbij betrokken.

Onderzoek door een klinisch geneticus

De klinisch geneticus vraagt naar uw voorgeschiedenis en kijkt ook naar uw familiegeschiedenis. Van belang kan zijn of een familielid het marfansyndroom heeft. De klinisch geneticus doet een volledig lichamelijk onderzoek. Hij kijkt naar een combinatie van de volgende kenmerken:

  • specifieke gelaatskenmerken zoals bijvoorbeeld langwerpige schedel, diepliggende ogen, schuine ooglidspleten waarbij de buitenste ooghoek lager staat dan de binnenste, terugwijkende kin
  • skeletkenmerken zoals zeer lange spinachtige vingers, borstkasafwijkingen, doorgezakte voeten, lange armen en benen, scoliose
  • striae op specifieke plaatsen vooral op de schouders, bovenarmen en rond de oksels.

Onderzoek door een cardioloog

De cardioloog doet een lichamelijk onderzoek en maakt een hartfilmpje en een echo van het hart. Hij onderzoekt of de aortawortel te wijd is en of de kleppen tussen linker boezem en linker kamer van het hart doorzakken (mitralisklepprolaps).

Onderzoek door een oogarts

De oogarts kijkt onder andere naar:

  • lensluxatie of lenssubluxatie
  • bijziendheid
  • toename van de lengte van de oogbol
  • afplatting van het hoornvlies

Onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA

Bij onderzoek aan het erfelijk materiaal wordt wat bloed afgenomen. Meestal gebeurt dit in opdracht van de klinisch geneticus. In een gespecialiseerd laboratorium wordt gekeken of een verandering in een gen aanwezig is die verantwoordelijk is voor het marfansyndroom. Zo’n verandering in een gen heet een mutatie. Bij de meeste mensen met het marfansyndroom treedt de verandering op in het gen dat FBN1 wordt genoemd.

Hoe te handelen bij een pasgeborene met 50% risico op marfansyndroom?

Als één van de ouders het Marfansyndroom heeft, is de kans voor elk van hun kinderen 50% om het marfansyndroom te erven. Het is dan van belang te weten of bij die ouder de mutatie, de verandering in het FBN1-gen, is aangetoond.

Bij de ouder is het marfansyndroom vastgesteld en de mutatie in het FBN1-gen is gevonden

In het eerste levensjaar van het kind kan het DNA onderzocht worden. Wordt de mutatie in het DNA aangetoond, dan zal de kindercardioloog een eerste onderzoek verrichten. Ook een bezoek aan de oogarts is dan gewenst, zodat tijdig kan worden vastgesteld of de ooglens verschoven is. Afhankelijk van alle bevindingen, wordt het kind meer of minder vaak gecontroleerd. Een kind dat de mutatie niet heeft geërfd, hoeft niet onderzocht te worden.

Bij de ouder is het marfansyndroom vastgesteld maar de mutatie in het FBN1-gen is niet gevonden

Het advies is om het kind in het eerste levensjaar te laten onderzoeken door een klinisch geneticus, door een kindercardioloog en door een oogarts. Als geen aanwijzingen worden gevonden dat het kind het marfansyndroom heeft, kan het rond de leeftijd van 5, 12 en 17 jaar nogmaals worden onderzocht. Als aanwijzingen voor het marfansyndroom worden gevonden, vinden vaker controles plaats. Op 17-jarige leeftijd wordt, afhankelijk van de bevindingen, besloten of het kind op volwassen leeftijd nog gecontroleerd moet worden of uit de controles kan worden ontslagen.