De Contactgroep Marfan is er voor mensen met het marfansyndroom en enkele andere gerelateerde aandoeningen.

Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom wordt gekenmerkt door een aortaverwijding, een gespleten verhemelte of tweelobbige huig, wijd uiteenstaande ogen en kronkelende bloedvaten. Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, skeletale afwijkingen zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels.

Heeft u het Loeys-Dietz syndroom, dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan.

(Familiaal) Thoracaal Aorta Aneurysma en Dissectie ((F)TAAD)

Aneurysma's in het gedeelte van de thoracale aorta, het gedeelte van de aorta dat door de borstkas (thorax) loopt, zijn verantwoordelijk voor een kwart van alle aorta-aneurysma's. Een veelvoorkomende vorm van thoracale aorta-aneurysma's is die waarbij de aorta wijder wordt vlak boven het hart. Deze verwijding kan leiden tot slecht functioneren van de klep tussen de linkerkamer en de aorta (de aortaklep), waardoor bloed teruglekt in het hart terwijl de klep gesloten is. Ongeveer de helft van de patiënten bij wie dit optreedt, lijdt aan het mafansyndroom of een variant hiervan. Bij de overige 50% is geen duidelijke oorzaak voor het aneurysma aan te wijzen, al is er wel vaak sprake van hoge bloeddruk.

Heeft u te maken met een Thoracaal Aorta Aneurysma of Dissectie dan kunt u ook informatie vinden op de website van de Hart en Vaatgroep: www.hartenvaatgroep.nl.