De Franse kinderarts Bernard-Jean Antonin Marfan (1858-1942) heeft wel heel erg zijn best gedaan om onsterfelijk te worden. De medische wereld kent naast het marfansyndroom, een erfelijke bindweefselaandoening, ook:

  • de wet van Marfan,
  • het teken van Marfan,
  • het symptoom van Marfan,
  • Marfans hypermobiliteiten en het
  • Dennie-Marfan syndroom, soms ook wel syndroom II van Marfan genoemd.

En dan te bedenken dat zijn vader hem sterk afraadde medicijnen te gaan studeren.

Bernard-Jean Antonin Marfan wordt op 23 juni 1858 geboren in het Zuid-Franse plaatsje Castelnaudary. Zijn vader is een niet erg welgestelde plattelandarts. Hij ziet zijn zoon liever een ander vak kiezen. De jonge Bernard trekt zich daar echter niets van aan en begint in 1877 in het nabijgelegen Toulouse aan een studie geneeskunde. Twee jaar later verruilt hij Toulouse voor Parijs waar hij in 1887 zijn doctorstitel behaalt.

Kindergeneeskunde

Foto: Antonin Bernard-Jean Marfan.

Zijn interesse gaat vooral uit naar de kindergeneeskunde en het Parijse 'Hôpital des Enfants Malades' zal tot aan zijn pensioen in 1928 zijn voornaamste werkplek worden. Marfan gaat de geschiedenis in als de eerste Franse kinderarts. Hij verdiept zich in aandoeningen die destijds veel kinderlevens eisten: tuberculose, buiktyfus en difterie.

Tuberculose

Hij ontdekt dat mensen die al op kinderleeftijd licht besmet zijn geraakt met de tuberculosebacil later zelden meer de gevreesde longtuberculose krijgen. Deze wet van Marfan vormt de basis voor de latere ontwikkeling van een vaccin tegen tuberculose.

Tyfus

Zijn waarneming dat een rode driehoek op een beslagen tong bij koortsige kinderen duidt op tyfus, staat bekent als het teken van Marfan. In de loop der jaren schrijft hij talloze artikelen en boeken over de behandeling van kinderziekten.

Gabriëlle

In 1896 presenteert Bernard Marfan voor de 'Société Médicale des Hôpitaux' de Paris de 5 jaar oude Gabriëlle P. Hij wijst op haar relatief lange armen en benen, uitzonderlijk langen tenen en vingers (spinnenvingers) en haar zwakke gestel.

Haar moeder heeft hem verteld dat de abnormale lichaamsverhoudingen al bij de geboorte van Gabriëlle zichtbaar waren en dat zij nog steeds toenemen. Marfan noemt de aandoening dolichostenomelie, wat zoveel betekent als lange, slanke ledematen.

In 1902 onderzoeken twee andere Franse kinderartsen Gabriëlle opnieuw, daarbij gebruikmakend van de net uitgevonden röntgendoorlichting. Zij constateren dat de afwijkende bouw van het meisje wordt veroorzaakt door te veel kraakbeen in het skelet.

Meer onderzoek naar de aandoening brengt later aan het licht dat ook de ooglens, het hart en de bloedvaten van de patiënt al zijn aangetast. Het gevaarlijkst daarbij zijn de zwakke plekken in de aorta, de grote slagader waarin het bloed vanuit het hart terechtkomt.

Veel patiënten met het Marfan syndroom overlijden doordat de aorta spontaan openbarst. Het is in 1931 de Nederlandse arts Henricus Weve die als eerste deze aandoening betitelt als het 'Syndroom van Marfan'.

Sociale betrokkenheid

Schilderij dr. Marfan door Henry Bataille.

Niet alleen als onderzoeker, ook als arts is de voorkomende en geduldige Bernard Marfan een gewaardeerde persoon. In zijn kliniek geeft hij voorlichting aan jonge moeders over de voeding en hygiëne bij kinderen. Op basis van eigen onderzoek raadt hij hen af baby's geitenmelk te voeren. Hiermee brengt hij zijn eigen motto in praktijk.

'Medisch onderzoek moet altijd starten bij het bestuderen van zieke mensen en de resultaten van het onderzoek moeten worden toegepast en gecontroleerd bij de patiënt.'

In 1914 stelt hij als eerste een sociale werker aan in de kinderkliniek om de gezondheid van kinderen te bevorderen.

In zijn vrije tijd houdt Marfan zich bezig met muziek, literatuur en de Venetiaanse schilderkunst. Bernard-Jean Antonin Marfan overlijdt in 1942 op 84-jarige leeftijd. Een groot deel van zijn vermogen laat hij na aan de stichting ter bestrijding van tuberculose bij kinderen, waarvan hij medeoprichter was.

Bron: Marten Dooper (nieuwsbrief Marfan 3-2002)