Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste symptomen (= verschijnselen) zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord 'syndroom' geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. En al die symptomen zijn te verklaren vanuit één oorzaak.

Kenmerken (symptomen)

Omdat het bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt, kan het marfansyndroom worden gekenmerkt door een verzameling van verschillende symptomen, die overigens niet altijd samen in deze combinatie voorkomen. De meeste hiervan zijn trouwens niet typerend voor het marfansyndroom; ze kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. In de klassieke vorm worden de volgende kenmerken onderscheiden:

  1. Afwijkingen aan hart en bloedvaten

    Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta), een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep zijn de kenmerken van het marfansyndroom. Deze hart- en vaatafwijkingen zijn voor Marfanpatiënten de meest levensbedreigende complicaties.

  2. Afwijkingen aan de ogen

    Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die wijzen op het marfansyndroom.

  3. Afwijkingen aan het skelet

    Afwijkingen in de vorm van de borstkas; naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; smalle kaken en een hoog verhemelte. Overbewegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het marfansyndroom.

  4. Durale ectasie

    Durale ectasie is een verwijding van het vlies om het ruggenmerg. Dit vlies (dura mater) is gevuld met hersenvocht en ligt als bescherming om de zenuwen. Door verwijding van het vlies kan het op de uiteinden van zenuwen drukken op de plaatsen waar die het ruggenmerg verlaten. Deze drukpunten kunnen klachten geven.

  5. Longproblemen bij het marfansyndroom

    Door de verzwakking van het bindweefsel bij mensen met Marfan kan de structuur van de longen niet goed zijn. Hierdoor kunnen longproblemen ontstaan.

Behandeling

Voor zover bekend zijn er (nog) geen curatieve of genezende behandelmethoden bekend waarmee specifieke lichamelijke problemen behorend bij Marfan kunnen worden verholpen.

Gelukkig zijn er wel steeds meer doelgerichte behandelingen ontwikkeld waarmee het leven van Marfan patiënten een stuk aangenamer – alles relatief bezien natuurlijk – kan worden gemaakt. Hieronder valt onder meer de behandeling met specifieke medicijnen zoals beta-blokkers. Een deel van de behandelmethoden wordt bovendien toegepast vanwege de preventieve werking. Hierdoor kunnen problemen die anders in volle omvang zouden optreden, beter worden beheerst en mogelijk ook minder groot worden.

Bij andere behandelingsmethoden gaat het in feite om een reconstructie in fysieke zin. Hiervan is sprake in de situatie dat een vervangende kunststof structuur wordt aangebracht, zoals een kunst aorta, kunst kleppen, een kunst ooglens, en dergelijke.

Diagnose

De diagnose 'marfansyndroom' wordt nog steeds gesteld op grond van het wel of niet aanwezig zijn van de kenmerken. De ene persoon met Marfan heeft alle kenmerken volop terwijl een ander maar een paar kenmerken in lichte mate kan hebben. Zelfs binnen één familie kunnen de verschijnselen zeer verschillend zijn. De diagnose is daardoor lastig te stellen. Daarnaast bestaat er nog geen laboratoriumtest die volledig uitsluitsel kan geven of iemand wel of niet lijdt aan het marfansyndroom.

Kenmerken in kaart brengen

Voor het stellen van de diagnose is het nodig om alle kenmerken en verschijnselen goed in kaart te brengen. Een team van specialisten zullen onderzoek doen naar de aanwezigheid van bepaalde kenmerken. Waaronder een:

  • cardioloog,
  • oogarts,
  • orthopeed,
  • erfelijkheidsdeskundige

Dit zijn gelukkig geen pijnlijke onderzoeken: echo-opnames van het hart, onderzoek van het oog met een spleetlamp, röntgenfoto's en dergelijke. Over het stellen van de diagnose zijn door artsen internationale afspraken gemaakt. Speciale Marfan-teams en Marfan-poliklinieken bestaan in een aantal ziekenhuizen in Nederland.

Vroeg vaststellen

marfan handenHet is belangrijk dat de diagnose Marfan zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld. Dan kan het verloop van de aandoening beter gevolgd worden via regelmatige medische controles. Ook aanpassingen van de levensstijl kunnen er toe bijdragen dat grote problemen worden voorkomen of uitgesteld. Vooral de geleidelijk wijder wordende lichaamsslagader (aorta) moet goed in de gaten gehouden worden. De wand van dit bloedvat zou kunnen inscheuren. Medicijnen (beta-blockers) en/of tijdig operatief ingrijpen kunnen deze vaak ernstige complicatie van het marfansyndroom helpen voorkomen, mits de diagnose op tijd is gesteld.

Als de diagnose gesteld is dan is het belangrijk om ook de familie (ouders, broers en zussen, kinderen) van de persoon met Marfan te laten onderzoeken. Misschien hebben zij de aandoening dan ook en hoe vroeger de diagnose gesteld kan worden, des te beter is de prognose.

Oorzaak

Sinds enkele jaren weten we meer over de oorzaak van het marfansyndroom. We weten nu dat het een stoornis is in het bindweefsel. Bindweefsel komt vrijwel overal in ons lichaam voor; het geeft er vorm, steun en stevigheid aan. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig, onder meer fibrillinen. Bij Marfanpatiënten is er een fibrilline-eiwit niet goed samengesteld.

Erfelijkheid

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening en het erft 'autosomaal-dominant' over. Dit betekent dat het niet op de geslachtschromosomen (X of Y) ligt. Met andere woorden jongens hebben evenveel kans als meisjes op het krijgen van het marfansyndroom.

De genen komen in paren voor (één van vader en één van moeder), het 'abnormale' gen is dominant over het normale gen wat betekent dat degene die het 'abnormale' gen bij zich draagt altijd het marfansyndroom zal ontwikkelen. Mensen met het marfansyndroom hebben dus bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.

Bij 15 tot 25% van de Marfanpatiënten blijkt de afwijking in de erfelijke code spontaan te zijn ontstaan. Deze afwijking is blijvend. De kinderen van deze personen hebben ook 50% kans op het marfansyndroom.

lees meer:

Geschiedenis

Dr. Bernard-Jean Antonin MarfanIn 1896 werd door de Franse kinderarts Dr. B.J.A. Marfan skelet veranderingen bij een 5½ jaar oud meisje beschreven, ze viel op door haar uitzonderlijk lange, dunne ledematen, vingers en tenen. Hij noemde deze aandoening 'Dolichostenomelie'. In 1902 kreeg het de naam 'Arachnodactylie' en nu staat het bekend als het marfansyndroom.

Zo talrijk als de namen die in de loop der jaren aan het marfansyndroom zijn gegeven, minstens zo talrijk zijn de symptomen die daaraan door onderzoekers werden toegeschreven.

In de klassieke vorm heeft het marfansyndroom afwijkingen aan het oog, de aorta en het skelet. De uitgesproken vorm is onmiskenbaar, maar veel personen hebben andere of minder opvallende kenmerken.

Marfan komt overal ter wereld voor, even vaak bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn er naar schatting circa 1.500 mensen die deze aandoening hebben.

Folder Marfansyndroom