logo UZ GentMensen met het Marfansyndroom in België kunnen zich het beste melden in het UZ Gent. Zoals in de Nederlandse marfanpoli's staan in het ziekenhuis in Gent marfanpatiënten ook onder toezicht van een multidisciplinair team. Dat houdt in dat je onder behandeling bent van verschillende specialisten (cardioloog, oftalmoloog/oogarts, orthopedist, e.d.)

Algemene inlichtingen en afspraken Marfan patiënten

Voor algemene vragen kan u terecht in het:

Centrum Medische Genetica Gent
kliniekgebouw 5, op het gelijkvloers
De Pintelaan 185
9000 Gent:

  • Mevr. S. De Nobele – genetisch counselor – is bereikbaar tijdens de kantooruren op het nummer 0032 9 332.43.98 of via e-mail Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
  • Of via Secretariaat Centrum Medische Genetica Gent: 0032 9 332.36.03

Afspraken nieuwe patiënten

Raadplegingen diagnose en eventueel genetische testing voor nieuwe patiënten
(volwassenen en kinderen) gaan door op:

  • Donderdagvoormiddag op de polikliniek cardiogenetica, kliniekgebouw 12, 8ste verdieping bij Prof. Dr. J. De Backer, eventueelgecombineerd met oogonderzoek op donderdagnamiddag (volwassenen), polikliniek 1, gelijkvloers bij Dr. Hoornaert K.
  • Of op woensdag/vrijdag op de polikliniek medische genetica, bij Dr. B. Callewaert of Drs. L. Campens – mits voorafgaandelijk cardiaal onderzoek
  • Afspraken via Mevr. De Nobele of via het secretariaat medische genetica : zie hierboven.

Afspraken gekende volwassenen

  • Enkelvoudige raadplegingen voor opvolging en behandeling van cardiale afwijkingen bij volwassenen gaan door op maandagnamiddag, woensdagvoormiddag en vrijdagnamiddag op de polikliniek aangeboren en erfelijke hartaandoeningen, kliniekgebouw 12, 8ste verdieping, De Pintelaan 185, 9000 Gent. Afspraken gebeuren via de polikliniek aangeboren en erfelijke hartaandoeningen op het nummer 0032 9 332 20 199
  • Marfan Polikliniek: multidisciplinaire raadplegingen 1/maand op maandag (fysio, cardio, oftalmo). Hiervoor neemt u contact op met Mevr. S. De Nobele.

Afspraken gekende kinderen

Multidisciplinaire raadplegingen mogelijk op woensdag:
Afspraken voor opvolging en behandeling voor cardiale afwijkingen via kinderziekenhuis op het nummer 0032 9 332 24 01
Andere:

  • Kinderrevalidatie en kinderfysiologie via het nummer 0032 9 332 3335
  • Kinderoogheelkunde via het nummer 0032 9 332 2906

Diagnose

De diagnose van Marfan syndroom is gebaseerd op specifieke klinische criteria. Hierbij spelen lensluxatie en aortadilatatie een cruciale rol. Om aan de diagnose te voldoen is een combinatie van afwijkingen in verschillende orgaansystemen noodzakelijk. Om deze afwijkingen op te sporen zijn een aantal onderzoeken noodzakelijk waaronder een klinisch onderzoek, een echocardiografie en een grondig oogonderzoek.

Deze klinische onderzoeken kunnen eventueel aangevuld worden met genetisch onderzoek om de diagnose te bevestigen (mutatie fibrilline1 gen). Vooral bij jonge kinderen kan genetisch onderzoek belangrijk zijn omdat vele manifestaties maar duidelijk worden met de leeftijd. Met behulp van genetisch onderzoek kan men ook familieleden van aangetaste personen nakijken op aanwezigheid van de mutatie.

Controle en behandeling

Gezien de aantasting op verschillende orgaansystemen is het evident dat opvolging en behandeling van patienten met Marfan syndroom door verschillende disciplines dient te gebeuren.

Cardiale afwijkingen

De behandeling van de cardiale afwijkingen van het Marfan syndroom bestaat in eerste instantie uit een medicamenteuze behandeling om de snelheid van uitzetting van de aortawortel af te remmen. Indien de diameter een bepaalde grens overschrijdt, is heelkundig ingrijpen noodzakelijk waarbij de aortaworten en – in geval van kleplijden- ook de klep wordt vervangen.

De ingreep gebeurt best ‘electief’, dit wil zeggen voldoende op voorhand gepland en onder gecontroleerde omstandigheden. In geval van dissectie of ruptuur is uiteraard wel een dringende ingreep noodzakelijk, wat gepaard gaat met een duidelijk hoger risico.

Oogafwijkingen

Ook de oogafwijkingen dienen regelmatig opgevolgd te worden en zo nodig behandeld te worden. Er bestaan hiervoor verschillende mogelijkheden met zowel bril als lens correcties en zo nodig ook heelkunde.

Skeletafwijkingen

Voor de skeletafwijkingen is ook verdere opvolging nodig en dit zeker op kinderleeftijd omdat men enkel dan afwijkingen zoals scoliose kan behandelen. In sommige gevallen zal men ook de lengtegroei van het kind afremmen.

Multidisciplinair team

Marfanpatiënten staan onder toezicht van een multidisciplinair team:

Prof. dr. J. De Backer
Cardioloog
(verantwoordelijke arts Marfan-poli gekende volwassenen patiënten en jongeren)
Klinisch geneticus
(verantwoordelijke arts Marfan-poli nieuwe volwassenen patiënten en kinderen)
Dr. B. Callewaert
Klinisch geneticus/Kinderarts
Prof. dr. D. Dewolf
Kindercardioloog
(coordinator transitie kinderen naar volwassenen Marfan-poli)
Dr. K. De Groote
Kindercardioloog
Dr. K. Vandekerckhove
Kindercardioloog
Dr. S. Panzer
Kindercardioloog
Prof. dr. B. Leroy
Oogarts voor kinderen en volwassenen
Dr. Hoornaert K.
Oogarts voor volwassenen
Dr. Waelraedt
Oogarts voor kinderen
Dr. K. Francois
Cardiochirurg
Dr. F. Plasschaert
Orthopedist kinderen
Dr. Vanderlooven
Orthopedist kinderen
Dr. Vanderlinden
Orthopedist kinderen
Prof. dr. M. De Muynck
Fysiotherapist/Orthopedist volwassenen
Mevr. S. De Nobele
Genetisch Consulent Centrum Medische Genetica
Mevr. M.De Hosson
Verpleegkundig specialist congenitale en erfelijke hartaandoeningen