Spierpijn, spierzwakte en zenuwproblemen bij marfansyndroom worden veroorzaakt door het slappe bindweefsel. Omdat spieren en zenuwen veel bindweefsel bevatten, heeft iemand met marfan sneller klachten van de spieren en de zenuwen dan gezonde mensen.

Dr Nicol Voermans

Dr Nicol Voermans promoveerde in 2011 op onderzoek naar klachten van zenuwen en spieren bij mensen met het marfansyndroom en Ehlos-Danlos syndroom. Op de voorjaarscontactdag in maart 2012 deelde ze deze resultaten met de Contactgroep marfan tijdens een lezing.

Onderzoek van zenuwen en spieren bij marfansyndroom

Bindweefsel komt overal in het lichaam voor. Ook in spieren en zenuwen. Spier- en zenuwbundels worden omgeven door een laag bindweefsel.

De vraagstelling is, of klachten en symptomen van zenuwen en spieren ook horen bij het marfansyndroom. Net als klachten en symptomen van het oog, de gewrichten, bloedvaten en inwendige organen. Daarbij werd gekeken welke spier- en zenuwklachten voorkomen bij marfan en of het afwijkende bindweefsel daar een rol bij speelt.

Voor het onderzoek zijn 10 mensen met het marfansyndroom onderzocht. Bij 4 op de 10 was er sprake van spierzwakte. Een grote meerderheid heeft snel last van spierpijn en is snel vermoeid bij inspanning. 4 van de 10 onderzochten is in staat een wandeling te maken van 5 kilometer.

Klachten:

  • Spierzwakte 40%
  • spierpijn 90%
  • snel vermoeid bij inspanning 80 %
  • tintelingen in armen en /of benen 33%
  • loopafstand < 5 km 40%
  • sporten >= 1/ per week 40%

Durale ectasie

Bij EMG onderzoek bleek dat bij 30 procent de zenuwwortels in de rug niet goed functioneren. Oorzaak van deze klachten zijn durale ectasieën, een verwijding van de duraalzak. De duraalzak zit om het ruggemerg en de zenuwen en is gevuld met hersenvocht om de zenuwen te beschermen. Op het niveau van de lendenwervels en het heiligbeen is de duraalzak verwijd. Deze verwijding drukt op de zenuwwortels en kan problemen geven zoals pijn en spierzwakte.

Durale ectasie is één van de kenmerken voor een diagnose voor marfansyndroom.

Conclusie

  • marfansyndroom gaat in een deel van de patiënten gepaard met licht tot matig gestoorde functie van de zenuwwortels, zenuwen en spieren.
  • Er zijn functionele beperkingen
  • Er zijn meer symptomen bij de oudere patiënten.
  • marfansyndroom kan gepaard gaan met een aantal spier- en zenuw symptomen