Enquête Marfan Foundation

Volgens Amerikaans onderzoek, gedaan door de 'The Marfan Foundation', vermoedt de eigen (huis)arts in slechts 25 procent van de gevallen dat er sprake is van het marfansyndroom. 12 procent van de diagnoses wordt zelfs gedaan na de dood van een familielid.

De Marfan Foundation verichtte de enquête tussen 6 en 17 februari 2012 bij 1369 marfanpatiënten via hun website, nieuwsbrief en facebook. Het onderzoek had als doel om de diagnose-patronen bij mensen met het marfansyndroom beter te begrijpen.

logo marfan foundation.

Toegenomen aandacht van marfan

"Meer aandacht voor het marfansyndroom in de medische wereld heeft een vroegtijdige diagnose verhoogd. Daardoor is ook de levensverwachting van de marfanpatiënt toegenomen door betere medicijnen en chirurgische mogelijkheden," zegt Doktor Alan Braverman, directeur van de Marfan kliniek in Washington University School of Medicine en voorzitter van de Professional Advisory Board van de Marfan Foundation. "Echter, er zijn nog steeds artsen die niet bekend zijn met het marfansyndroom en vertrouwen op de informatie die ze decennia geleden tijdens hun opleiding geleerd hebben. Daardoor missen te veel mensen een diagnose of een noodzakelijke medische behandeling."

Voordelen van vroege diagnose

Deze uiteenlopende kennis blijkt uit de gehouden enquête. Positief is dat bijna 70 procent van de deelnemers voor hun 20ste jaar gediagnosticeerd zijn. Maar bij 18 procent was het eerste kenmerk op marfan een aorta dissectie.

"Een vroege diagnose is van cruciaal belang, zodat patiënten medicijnen kunnen nemen om de hartslag en de bloeddruk te verlagen, hun levensstijl aanpassen, en regelmatige controle van hun aorta, zodat een eventuele chirurgische ingreep mogelijk is vóór een mogelijke fatale ruptuur," zei Dr Braverman.

Kenmerken voor vermoeden op Marfan syndroom

Volgens het onderzoek komen orthopedische kenmerken het vaakst voor bij een verhoogd vermoeden op het marfansyndroom.

  • Lange ledematen (73%)
  • Lange, flexibele vingers (68%)
  • Lichaamslengte (64%)
  • Trechter- of kippeborst (45%)
  • Scoliose (33%)

Bij een derde van de deelnemers was een verschoven ooglens de aanleiding tot het vermoeden op marfan. Dit onderstreept het belang van onderzoeken door de oogarts. Bij 20 procent van de deelnemers was het de oogarts die als eerste de patiënt op marfan verdacht.

Individuele gevallen

Vier procent van de respondenten zegt dat een arts op de spoedeisende hulp de eerste was die het syndroom van Marfan vermoedde. Dit onderstreept het belang van het publieke bewustzijn. In acht procent van de gevallen was een niet-medische persoon - bijvoorbeeld een ouder of grootouder - de eerste die de aandoening vermoedde.

'Andere goedaardige oorzaken'

Een deelnemer van de enquête vertelde dat bij een kind van een ouder met marfan de kinderarts de symptomen toeschreef aan andere goedaardige oorzaken, terwijl de ouders kenmerken herkenden zoals een vooruitstekend borstbeen.  Pas bij een oogonderzoek op de kleuterschool werd het kind naar een oogarts gestuurd die hem direct doorverwees naar de cardioloog, die de diagnose op marfan bevestigde.

Via de televisie

Een van de ouders schreef: "Mijn schoonmoeder zag een televisie-reportage over zeldzame aandoeningen en dacht aan mijn zoon bij het zien van de verschillende marfan-kenmerken. Ik nam mijn zoon mee naar de dokter, die zei: 'Nee, nee, dat heeft hij niet!' Op een dag tijdens het kijken naar een aflevering van ER kwam een geval over het syndroom van Marfan aan bod. Ik besloot mijn zoon te laten controleren door onze nieuwe arts. Ze wist meteen dat er voldoende fysieke eigenschappen waren om hem nader op marfan te controleren. Ze onderzocht het, vond een specialist en de diagnose werd bevestigd."

Na het overlijden van de zoon

Een vader meldde dat zijn zoon werd gediagnosticeerd door een arts op de spoedeisende hulp slechts een paar uur voordat de zoon stierf. Al jarenlang hadden ze dokters gevraagd naar de uiterlijke kenmerken van de jongen. De vader vertelde dat nadat zijn zoon was overleden, hij en zijn vrouw ook op marfan werden gecontroleerd. Zijn vrouw werd op marfan gediagnosticeerd en had onmiddellijk een levensreddende aorta operatie nodig. De man vindt: “Er moet absoluut meer bewustzijn komen in de medische wereld. In onze gemeenschap is er nu meer bewustzijn onder de artsen. Het is droevig dat de dood van onze zoon de oorzaak moest zijn voor dit bewustzijn.”

Statistieken

Diagnose:

  • Bijna 60% van de ondervraagden waren de eerste in de familie die op marfan werden gediagnosticeerd.
  • 28% kreeg de diagnose marfan nadat een ander familielid de diagnose kreeg.
  • 12% kreeg de diagnose na een overlijdenin de familie door Marfan.
  • Bijna 70% kreeg de diagnose voor het 20ste levensjaar.

Overerving

  • 44% heeft het marfansyndroom van de vader of moeder.
  • 32% zijn de enigen met marfan in de familie.
  • 25% weet niet of ze geërfd hebben of niet.

Wie had de eerste verdenking op Marfan:

  • 18% cardioloog.
  • 25% huisarts of kinderarts.
  • 20% oogarts.
  • 4% spoedeisende hulp
  • 8% niet-medische persoon

Welke kenmerken deden vermoeden dat het om Marfan ging:

  • Orthopedische kermerken:
    • Lange ledematen 73%
    • Lange flexibele vingers 68%
    • Lichaamslengte 64%
    • Trechter- of kippeborst 45%
    • Scoliose 33 %
  • 33 % lensluxatie (verschoven ooglens)
  • 18% aorta dissectie

Meer informatie