erfelijk?

Meer
15 mei 2013 10:47 #485 door Kobe
Kobe heeft een nieuw onderwerp gemaakt: erfelijk?
Hallo,
ik lees dat Marfan erfelijk is. Toch zijn de papa en ikzelf géén drager van het gen en heeft mijn zoontje wél Marfan. Hoe kan dat dan?

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 mei 2013 11:21 #487 door Arjan
Arjan antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Dag Kobe,

Marfan is erfelijk.
De kans dat iemand met het Marfan syndroom het aan de kinderen doorgeeft is 50%.

Maar bij een kwart tot een derde van marfanpatiënten is er sprake van een 'spontane mutatie'.
Verderop in deze website staat:

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening en het erft 'autosomaal-dominant' over. Dit betekent dat het niet op de geslachtschromosomen (X of Y) ligt. Met andere woorden jongens hebben evenveel kans als meisjes op het krijgen van het marfansyndroom.
De genen komen in paren voor (één van vader en één van moeder), het 'abnormale' gen is dominant over het normale gen wat betekent dat degene die het 'abnormale' gen bij zich draagt altijd het marfansyndroom zal ontwikkelen. Mensen met het marfansyndroom hebben dus bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
Bij 15 tot 25% van de Marfanpatiënten blijkt de afwijking in de erfelijke code spontaan te zijn ontstaan. Deze afwijking is blijvend. De kinderen van deze Marfanners hebben ook 50% kans op het marfansyndroom.


Zie: Het Marfan syndroom

Groeten,
Arjan

Webmaster
De volgende gebruiker (s) zei dank u: Kobe

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 mei 2013 11:31 #488 door Dayenne
Dayenne antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Een kleine aanvulling hierop: men heeft ontdekt dat er ook sprake kan zijn van generatie overslaan. Dit betekent dat er varianten Marfansyndroom zijn die niet autosomaal dominant overerven. Als er in de familie van jullie mensen voorkomen die qua uiterlijk gelijkenissen vertonen (op de Marfankenmerken), dan kan het zijn dat dit laatste het geval is bij jullie (generatie overslaan).

Maar de kans bestaat ook dat het inderdaad om een spontane mutatie gaat.
De volgende gebruiker (s) zei dank u: Kobe

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 mei 2013 11:40 #489 door Kobe
Kobe antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Bedankt voor de informatie..

Zou het kunnen dat iemand Marfan heeft en het zelf niet weet omdat hij geen uiterlijke kenmerken of andere symtomen heeft?

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 mei 2013 11:58 #490 door Arjan
Arjan antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Marfan kan GEEN generatie overslaan.
Lees hier meer over in een speciaal artikel hierover gewijd door Ruben.

Bij het Marfansyndroom is er sprake van een combinatie van symptomen. Het kan zijn dat niet alle symptomen zich ook meteen manifesteren. Hierdoor LIJKT het alsof marfan niet doorgegeven wordt aan zoon/dochter, maar wel weer de kop opsteekt bij de volgende generatie.

Mocht je hierover vragen of twijfels hebben, raad ik je aan dit met een geneticus te bespreken.

Groeten,
Arjan

Webmaster

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 mei 2013 12:10 #491 door Dayenne
Dayenne antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Misschien handig om ook deze verwijzing in de andere threat over erfelijkheid te plaatsen?

Kort gezegd komt het artikel er op neer dat er generaties Marfans zijn waarbij de uiterlijke kenmerken niet erg duidelijk zichtbaar zijn, maar wel aanwezig. Waardor het lijkt dat er sprake is van generatie overslaan. Vat ik dat goed samen?

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
21 mei 2013 12:57 #493 door Ruben
Ruben antwoordt op het onderwerp: Re: erfelijk?
Beste allemaal,

Het probleem is dat het nog niet goed duidelijk is hoe de variatie tussen generaties veroorzaakt wordt. Er zijn verschilldende mogelijkheden en zijn dus niet voor alle families hetzelfde.

Overslaan van een generatie is een onjuiste bewoording. Beter is: een generatie waarin symptomen niet of nauwelijks waarneembaar zijn.

En ja, je kan dus een mutatie dragen zonder direct iets te merken. Echter er moet ook worden opgemerkt dat bij mensen met het ouder worden ook veranderingen kunnen optreden. Dus als je nu geen last hebt betekend dit niet dat dat ook over 10 jaar zo hoeft te zijn...

En ik wil me graag bij Arjan aansluiten. Zelf veronderstellingen maken is niet de beste manier. Als je echt met vragen blijft zitten, zoek contact met een Klinisch Geneticus. Schrijf je vragen op en leg ze voor.
Het hele gebeuren is namelijk niet makkelijk om uit te leggen en 'even googlen' kan je snel op het verkeerde spoor zetten. Een klinisch geneticus is op deze vraagstellingen gespecialiseerd.
En meer informatie kan helpen. Dus verzamel informatie over je familie, dit kan de arts helpen. Echter, het blijft wel familie dus respecteer elkaars wensen om wel of niet mee te werken.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Moderators: Elean
Tijd voor maken pagina: 0.268 seconden
Gemaakt door Kunena