De Contactgroep heeft in 2008 haar Medische Adviesraad ingesteld. Hiermee willen we onder meer bereiken dat de afstand wordt verkleind tussen onze leden en niet-leden en medische specialisten die thuis zijn in de zorg voor patienten met het marfansyndroom. Vragen op (para)medisch terrein die leven bij onze leden en niet-leden kunnen zodoende vrijwel direct aan de betreffende specialist worden gesteld en bestaat er meer zekerheid dat het antwoord ook directer bij de leden en niet-leden terug komt.

Doel van de Medische Adviesraad

Vraagbaak

In de eerste plaats willen wij hiermee bereiken dat de afstand wordt verkleind tussen onze leden en niet-leden en medische specialisten die thuis zijn in de zorg voor patienten met het marfansyndroom. Vragen op (para)medisch terrein die leven bij onze leden en niet-leden kunnen zodoende vrijwel direct aan de betreffende specialist worden gesteld en bestaat er meer zekerheid dat het antwoord ook directer bij de leden en niet-leden terug komt.

Belangenbehartiging

In de tweede plaats wil de Contactgroep met het instellen van de Medische Adviesraad (MAR) de positie van de individuele Marfan patiënt in de wereld van de medische zorg een extra verankering geven. De belangenbehartiging voor haar leden en niet-leden wordt hiermee extra gestimuleerd, vooral doordat leden van de Medische Adviesraad het bestuur kunnen informeren en adviseren over ontwikkelingen op het medisch beleidsmatige terrein.

Positie Contactgroep

In derde plaats verwacht de Contactgroep met het instellen van haar Medische Adviesraad haar eigen professionele positie te versterken in het samenspel met partijen binnen de medische zorg en met collega patiëntenorganisaties en koepelorganisaties.

Samenstelling en inhoud

De Medische Adviesraad wordt geformeerd uit in Nederland aan het marfansyndroom en aan patiënten met deze aandoening, toegewijde en gerenommeerde (para)medische specialisten. Binnen de Medische Adviesraad zijn de volgende medische specialismen voorzien:

  • Cardiologie
  • Cardio-thoracaal chirurgie
  • Gynaecologie
  • Klinische genetica
  • Pulmonologie (longziekten)
  • Oogheelkunde
  • Orthopedie

Behandeling van specifieke vragen op (para)medisch terrein

Vragen van leden en niet-leden worden gesteld aan de contactpersoon voor de Medische Adviesraad die is aangesteld binnen het bestuur van de Contactgroep. Het bestuur stelt zich garant dat de behandeling van de vragen volledig vertrouwelijk en met alle zorg zal geschieden.

De contactpersoon binnen het bestuur beoordeelt de aard en de inhoud van de vraag en maakt de keuze om de vraag aan een lid (of meerdere leden) van de Medische Adviesraad voor te leggen. Het antwoord op de vraag wordt via de contactpersoon binnen het bestuur aan de vraagsteller doorgegeven.

Behandeling van vragen met algemene waarde

De contactpersoon binnen het bestuur beoordeelt of vragen voor de Medische Adviesraad mogelijk van belang zijn voor een algemener deel van de leden van de Contactgroep dan voor de vraagsteller alleen. Is dat het geval, dan zal de vraagsteller worden voorgesteld om de vraag algemener door de Medische Adviesraad te laten behandelen. Ook het antwoord zal dan algemener zijn en in principe in aanmerking komen om te worden opgenomen in ons kwartaalblad Marfinfo. Uiteraard wordt deze werkwijze alleen dan gevolgd als de vraagsteller er mee instemt om de feitelijke vraag algemener te behandelen.

Contact

Neem contact op met de Medische Adviesraad via onderstaand formulier:

Naam*
Ongeldige invoer

E-mail*
Ongeldige invoer

Telefoon
Ongeldige invoer

Uw vraag*
Ongeldige invoer

Nieuwsbrief
Ongeldige invoer

Ongeldige invoer

 

Leden van de Medische Adviesraad

Prof. dr. C. de Die-Smulders

  • Klinisch geneticus
  • Universteit Maastricht

mw. drs. C. de Die-SmuldersChristine de Die-Smulders is als klinisch geneticus werkzaam in het academisch ziekenhuis Maastricht. Zij heeft ruime ervaring met patiënten met het marfansyndroom. De voortplanting in relatie tot erfelijke aandoeningen is haar belangrijkste aandachtsgebied. Zij is sinds de start in het azM van de PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek = embryoselectie) in 1995 medisch coördinator PGD. Er wordt wekelijks een gezamenlijk spreekuur gehouden van de klinisch geneticus en een gynaecoloog voor paren met een kinderwens en vragen over voorplanting. Daar worden ook de paren ontvangen met een vraag naar PGD of naar onderzoek in de zwangerschap onder invloed van het marfansyndroom. In het azM is een netwerk van experts in oprichting om de zorg voor mensen met het marfansyndroom te coördineren, waarbij zij eveneens betrokken is.

Prof. dr. R.C.M. Hennekam

  • Kindergeneeskunde
  • Emma Kinderziekenhuis
  • AMC Amsterdam

Prof. dr. R.C.M. HennekamTussen 1993 en 2004 was Dr. Raoul Hennekam in het AMC de coördinator van het Marfan team voor kinderen en dat voor volwassenen. Daarna werkte hij als hoogleraar gedurende 5 jaar in een van de bekendste kinderziekenhuizen ter wereld, Great Ormond Street Hospital for Children in Londen. Hij was een van 5 artsen die de oorspronkelijke diagnostische criteria opstelde voor Marfan syndroom in 1996. Van zijn hand verschenen een groot aantal wetenschappelijke artikelen over Marfan. Hij werkt nu als Hoogleraar Kindergeneeskunde & Translationele Genetica binnen afdeling Kindergeneeskunde van het AMC, en doet vooral wetenschappelijk onderzoek, met het doel de kennis die via het genetisch onderzoek beschikbaar komt, toe te passen in de zorg.

Dr. Y. Hilhorst-Hofstee

  • klinisch geneticus
  • Leids Universitair Medisch Centrum

Dr Yvonne HilhorstDr. Yvonne Hilhorst-Hofstee is klinisch geneticus in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Zij heeft in 1997 het Marfanteam in het LUMC opgericht en sinds die tijd is er in Leiden een goed lopende poli met enthousiaste en ervaren specialisten voor zowel kinderen als volwassenen.

In 2011-2013 heeft zij samen met een groep specialisten van de verschillende marfanpoli’s en in nauwe samenwerking met de Contactgroep Marfan Nederland een landelijke richtlijn ontwikkeld. In 2013 promoveerde zij op een proefschrift wat volledig gewijd is aan het marfansyndroom en andere vergelijkbare aandoeningen die onder andere een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van aortaproblemen.

In 2015 is het Marfancentrum in Leiden als expertisecentrum erkend door de NFU. Het expertisecentrum werkt op nationaal en internationaal niveau nauw samen met andere centra.
Het Marfan expertisecentrum in Leiden stelt zichzelf tot doel dat de diagnostiek naar het marfansyndroom en aanverwante aandoeningen op een efficiënte manier verloopt en dat patiënten met deze aandoening volgens de laatste inzichten worden gecontroleerd en behandeld. Daarnaast wil het expertisecentrum een bijdrage leveren aan onderzoek wat ten goede komt aan de patiënt met het marfansyndroom.

Dr. J. Lind

  • Gynaecoloog
  • Medisch Centrum Haaglanden
  • Den Haag

Dr. J. LindIn 2000 is Dr. Jan Lind gepromoveerd op het proefschrift: "The Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and pregnancy". Het promotie onderzoek heeft voor de Contactgroep diverse lezingen en voorlichtingsmiddagen over dit onderwerp opgeleverd.

Dr. Lind werkt in het Medisch Centrum Haaglanden in Den Haag en is daar sedert 1989 als gynaecoloog aangesteld met subspecialisatie perinatologie.
Al meer dan 25 jaar heeft Dr. Lind met de Contactgroep de ontwikkelingen op het gebied van het marfansyndroom gevolgd. In deze periode heeft hij vele leden gezien en gesproken voor counseling voor wat betreft zwangerschap en bevalling.

Prof. dr. Bart Loeys

  • Klinisch Geneticus/Kinderarts
  • Radboudumc Nijmegen
  • Universitair Ziekenhuis Antwerpen

Prof. Dr Bart LoeysProf. dr. Bart Loeys is sinds jaren betrokken in het onderzoek en de zorg van Marfan patiënten en aanverwante aandoeningen. Hij is verantwoordelijk voor de kindermarfanpoli in Nijmegen en heeft een specifieke poli voor de genetische aspecten van thoracale aorta-aneurysma's. Hij was nauw betrokken bij het opstellen van de diagnostische criteria voor Marfansyndroom en leverde bijdragen tot de ontdekking van de genetische basis van verschillende andere aorta aneurysma aandoeningen, waaronder het Loeys-Dietz syndroom.

Dr. Barend Mees

  • Vaatchirurg
  • MUMC
  • European Vascular Center Aachen Maastricht

Dr Barend Mees. Dr. Mees is als vaatchirurg werkzaam in het MUMC en in Aken vanuit het European Vascular Center Aachen Maastricht. Zijn klinische aandachtsgebieden zijn aortapathologie en perifeer vaatlijden en zijn voornaamste onderzoeksinteresse ligt op het gebied van het ontrafelen van het mechanisme van (genetisch bepaalde) aneurysmavorming en de behandeling van aneurysmata van de aorta in het algemeen. Samen met het Radboudumc vormt het MUMC een expertisecentrum voor 'Marfan and related disorders'. De afdeling vaatchirurgie van het MUMC heeft veel ervaring in de chirurgische behandeling van thoracale en abdominale aneurysmata bij Marfan patiënten en krijgt hiervoor patiënten verwezen vanuit binnen- en buitenland.

Dr. L.A. Menke

  • Kinderarts en coördinator van de Marfan poli voor kinderen
  • Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum (AMC), Amsterdam

Dr L.A. Menke.

Dr. Leonie Menke heeft als kinderarts speciale aandacht voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. Ze deed promotieonderzoek naar het syndroom van Turner en liep een half jaar stage bij de afdeling klinische genetica van het AMC. Sinds 2016 is ze coördinator van zowel de Marfan poli voor kinderen als het expertisecentrum voor zeldzame genetische aandoeningen ‘Cornelia de Lange’. Het klinisch werk als kinderarts in het Emma Kinderziekenhuis combineert ze met het doen van onderzoek naar zowel de syndromen van de expertisecentra, als naar CRISPR-cas, een techniek waarmee genen ‘gerepareerd’ kunnen worden.

De kinder Marfan poli van het AMC bestaat naast Leonie Menke uit dr. Ad Backx, kindercardioloog; dr. Elke Kraal-Biezen, kinderoogarts; drs. Jessica Warnink-Kavelaars, kinderrevalidatiearts en dr. Raoul Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde-klinische genetica. Verder worden collega’s vanuit de kinderorthopedie (Dr. Peter Struijs en Dr. Agnita Stadhouder), kinderchirurgie (Dr. Justin de Jong en Dr. Matthijs Oomen) en waar nodig andere specialismen betrokken. De poli wordt ondersteund door mevr. Charlotte Hardebol. Dr. Jan Maarten Cobben, voormalig coördinator van de poli, is ondanks zijn verhuizing naar Londen, actief betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek dat verricht wordt vanuit de poli. Het motto van de kinder Marfan poli is om kinderen “een zo normaal mogelijk leven ondanks Marfan” te laten leiden; met zowel zorg als onderzoek hoopt het Marfan team hier voor ieder kind een bijdrage aan te kunnen leveren.

Prof.dr. B.J. Mulder

  • Cardioloog
  • AMC Amsterdam

Mw. Prof.dr. B.J. MulderBarbara Mulder is als cardioloog en hoogleraar werkzaam in het Academisch Medisch centrum (AMC) te Amsterdam. Zij heeft zich gespecialiseerd in aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen, inclusief het marfansyndroom. Als inkomend president van de wereldwijde "International Society of Adult Congenital Heart Disease" heeft zij veel contact met collegae over de hele wereld. Vanaf 1995 wordt onder haar leiding in het AMC onderzoek gedaan naar verschillende aspecten van het marfansyndroom. Het opsporen van risicofactoren voor het optreden van een aorta dissectie speelt daarin een centrale rol. Momenteel wordt een onderzoek vanuit het AMC geleid naar het effect van het medicament Losartan op de aorta. De verwachting is dat de toename van de aorta dimensies bij een groot deel van de patienten met het marfansyndroom door behandeling met Losartan vertraagd kan worden. Dit onderzoek is, zoals bijna al het Marfan onderzoek, een landelijk onderzoek, in samenwerking vooral met UMC Nijmegen, UMC Groningen en UMC Leiden.

Dr. A.A.M. Schepens

  • Cardio-thoracaal chirurg
  • Academisch Ziekenhuis St. Jan
  • Brugge, België

Dr. A.A.M. SchepensDr. Marc Schepens is als cardio-thoracaal chirurg werkzaam in de afdeling Cardio-thoracale Chirurgie in het St. Antonius Ziekenhuis te Nieuwegein. Binnen de zorg voor de groep van patienten met het marfansyndroom is zijn belangrijkste aandachtsveld de aorta-, hart(klep)- en andere vaatproblematiek in de ruimste zin des woords (aortawortel, aortaklep, aorta ascendens, aortaboog, descendens, thoracoabdominaal en abdominaal). Omdat Marfanpatiënten meestal relatief jong zijn, vaak reeds heel veel lichamelijk leed hebben meegemaakt (soms diverse ingrepen) dwingen hun complexe problemen hem om alles te doen wat in zijn mogelijkheden ligt om hun afwijkingen in de mate van het mogelijke te corrigeren.

Dr. M. Sminia

  • Oogarts
  • Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar

Dr. M. SminiaMarije Sminia is als (kinder)oogarts verbonden aan de afdelingen oogheelkunde en kindergeneeskunde van Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar. Na haar specialisatie tot oogarts volgde zij een fellowship kinderoogheelkunde in Het Oogziekenhuis Rotterdam. Zij is onder andere betrokken bij de zorg voor kinderen met oogafwijkingen met het marfansyndroom.

  • Tandarts-gnatholoog
  • Radboudumc Nijmegen

Dr.S.Sparreboom Kalaykova. Mevr. Dr. S.I. Sparreboom-Kalaykova is tandarts-gnatholoog en universitair docent aan Afdeling Tandheelkunde van Radboudumc in Nijmegen (vakgroep Orale Functieleer en Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde binnen Afdeling Tandheelkunde). Zij is werkzaam in en coördineert de zorg, het onderwijs en onderzoek met betrekking tot de tandheelkundige discipline Gnathologie, de discipline die zich bezighoudt met orofaciale pijn en disfunctie zoals kaakgewrichtsklachten en pijn in de kaak en het aangezicht.

Dr. Sparreboom-Kalaykova is gepromoveerd op het onderwerp 'Functiestoornissen van het kaakgewricht' in 2010 aan het de Tandheelkunde faculteit in Amsterdam (ACTA). De focus van haar huidig werk is tandheelkundige aspecten van zeldzame aandoeningen, met accent op de gnathologische aspecten daarvan. In dat kader werkt zij samen met het Marfan Expertise Centrum in Radboudumc en consulteert zij op verwijzing Marfan patiënten.

Dr. P.A.A. Struijs

  • Orthopaedisch chirurg
  • AMC Amsterdam

Dr. P.A.A. StruijsDr. Peter Struijs studeerde aan de Universiteit van Amsterdam en is gepromoveerd in 2002 op het proefschrift getiteld 'on the treatment of tennis elbow'. Hij is werkzaam als Fellow kinderorthopaedie in het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam en zal per 1 juli 2009 als orthopaedisch chirurg met als aandachtsgebied kinderorthopaedie in dienst treden van de staf. In oktober 2009 zal hij dr. Besselaar opvolgen.

Drs. J. Timmermans

  • Cardioloog
  • Radboudumc Nijmegen

Drs. J. TimmermansJanneke Timmermans is sinds 1996 werkzaam in het Radboudumc te Nijmegen. Al direct werd zij betrokken bij 'de Marfanpolikliniek'. Toen ter tijd werden een maal per maand maximaal vier patiënten gezien. Nu zijn dat er vier tot zes patiënten per week. Onder de bezielende leiding van Dr. Frits Boers en Dr. Ben Hamel heeft zij zich wegwijs gemaakt in de Marfan problematiek. Daarbij nam zij de ontwikkelingen op het cardio-vasculaire gebied voor haar rekening. In overleg met de cardiothoracaal chirurgen werd in 1996 in Nijmegen de eerste klepsparende aorta ascendens vervanging verricht bij een volwassen Marfan patiënt.

Alle gegevens van de patiënten zijn door Janneke Timmermans verzameld in een database. Deze gegevens leveren een grote bijdrage aan het wetenschappelijk onderzoek bij Marfan patiënten en zijn veelvuldig gebruikt voor het tot stand komen van proefschriften. Op dit moment is er een goede samenwerking lopende met de neurologen om te onderzoeken wat de oorzaak is van de spier- en vermoeidheidsklachten die veel Marfan patiënten ervaren.

Dr. J.P. van Tintelen

  • Klinische geneticus
  • AMC in Amsterdam

Dr.van Tintelen, Klinisch geneticus, AMC AmsterdamDr. Peter van Tintelen is werkzaam als klinisch geneticus in het AMC in Amsterdam en maakt daar deel uit van het al lang bestaande Marfanteam. Hij is in het bijzonder betrokken bij de zorg rond erfelijke hart- en bindweefselziekten (inclusief het Marfansyndroom). Hierin speelt hij een rol bij de organisatie en het uitvoeren van patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek bij de genoemde aandoeningen. Voor bindweefselziekten wordt nauw samengewerkt met het VUMC in Amsterdam waar hij ook een aanstelling heeft. Voor hem is het de grootste uitdaging om de diagnostiek naar het Marfansyndroom en verwante aandoeningen zo efficiënt mogelijk te laten verlopen. Dit is belangrijk niet alleen omdat het ingrijpende consequenties kan hebben voor de gezondheid van een patient, maar ook voor zijn of haar familieleden.

Dr. N. Voermans

  • Neuroloog
  • Radboudumc Nijmegen

Dr. N. VoermansNicol Voermans is sinds 2000 werkzaam in het Radboudumc in Nijmegen, aanvankelijk als neuroloog (niet) in opleiding, en sinds 2008 als neuroloog met als aandachtsgebied neuromusculaire aandoeningen. Haar promotieonderzoek gaat over de invloed van afwijkingen in het bindweefsel op het functioneren van spieren. Hiervoor heeft zij een grote groep Ehlers-Danlos syndroom patienten onderzocht en een tiental Marfan patienten. Dit laatste vond plaats in samenwerking met Janneke Timmermans en Ben Hamel. Hiernaast ziet zij met enige regelmaat Marfan patienten die vanuit de Marfan polikliniek verwezen worden met neurologisch klachten zoals pijn in de benen, spierpijn, spierzwakte, gevoelsstoornissen of hoofdpijn. Geleidelijk aan is zo enige expertise op dit gebied ontstaan.

Drs. M. Verkroost

  • Cardio-thoracaal chirurg
  • Radboudumc Nijmegen

Drs. M. VerkroostDr. Michel Verkroost, 46 jaar, is als cardio-thoracaal chirurg verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen. Zijn aandachtgebied binnen de cardio-thoracale chirurgie zijn de afwijkingen aan de "grote vaten" en aortaklep. Het Radboudumc heeft een grote Marfan polikliniek waarmee hij een nauwe samenwerking heeft.

Drs. J. Warnink-Kavelaars

  • Kinderrevalidatiearts
  • Academisch Medisch centrum (AMC), Amsterdam

Drs Warnink Kavelaars - kinderrevalidatieartsDrs. Jessica Warnink-Kavelaars is werkzaam als kinderrevalidatiearts in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam. Zij maakt deel uit van het Expertisecentrum kinderpolikliniek AMC Marfan. Dit is een enthousiast en gemotiveerd Kinder Marfan team bestaande uit dr. L. Menke kinderarts en coördinator van de poli, dr R Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde-klinische genetica, dr. A. Backx kindercardioloog, dr. E. Kraal-Biezen kinderoogarts en drs. J. Warnink-Kavelaars, kinderrevalidatiearts. Dr. A. Stadhouder en dr. P. Struijs orthopedisch chirurgen zijn als directe consulenten bij het team betrokken. Het team heeft zich tot doel gesteld om volgens de laatste inzichten een efficiënte en passende diagnostiek en behandeling aan te bieden. Het team beantwoordt vragen, adviseert en zoekt samen met patiënt en ouders naar de meest geschikte behandelingsmogelijkheden en oplossingen.

Drs. Jessica Warnink-Kavelaars houdt zich bezig met de revalidatiegeneeskundige aspecten bij kinderen met Marfan. Zij bespreekt de vragen van patiënt(e) en ouders op het gebied van activiteiten en participatie zoals mobiliteit, bewegen, vermoeidheid, hypermobiliteit, gewrichtsklachten, sport, zelfverzorging, school, huishouden en vrije tijd. Samen met de patiënt(e) en ouders zoekt zij naar een geschikte oplossing, aanpassing, (orthopedisch)hulpmiddel, schoenvoorziening, oefentherapie of sportadvies. Ook kan bij uitgebreide problematiek het multidisciplinaire paramedische revalidatieteam ingezet worden of een verwijzing naar een therapeut in de buurt plaats vinden.

Er is weinig onderzoek gedaan naar vragen zoals vermoeidheid, gewrichtsklachten, hypermobiliteit, sportparticipatie, zelfbeeld en kwaliteit van leven bij kinderen met Marfan. Drs. J. Warnink-Kavelaars wil middels onderzoek de behandeling ten aanzien van deze aspecten meer onderbouwen zodat de zorg voor kinderen met Marfan in de toekomst nog beter wordt.

Drs. J.P. van Zwam

  • Longarts
  • Radboudumc Nijmegen

Dr Janet van ZwamDokter van Zwam is sinds augustus 2007 longarts en werkzaam geweest in onder andere Utrecht en Tilburg. Sinds september 2009 werkt ze als longarts in het Radboudumc te Nijmegen. Naar aanleiding van de Marfanpatientendag is dokter van Zwam geïnteresseerd geraakt in de problematiek rondom Marfan en heeft ze een presentatie gehouden over Marfan en longproblemen.