Inge Pastoor

Inge was betrokken bij de oprichting van de Contactgroep Marfan Nederland, nadat oprichtster Jacqueline den Brok haar oproep voor lotgenotencontact had geplaatst in de Libelle. Als vriendin van Jacqueline den Brok heeft zij in de beginjaren geholpen met het opzetten van de nieuwsbrief, het oprichten van de vereniging en alles wat hier bij komt kijken.

Inge is nog jaren na het overlijden van Jacqueline nauw betrokken geweest bij het reilen en zeilen van de vereniging. Mede door haar inzet is de Contactgroep Marfan gegroeid tot een prachtige vereniging voor marfanpatiënten.

 

Dr. Ben Hamel

Binnen het Radboud UMC Nijmegen was Ben Hamel de grondlegger voor de multidisciplinaire kinderpoli. Het Radboud was één van de weinige ziekenhuizen dat zich in die tijd hierin specialiseerde.

Als klinisch geneticus was hij het grootste deel van zijn werkzame leven direct betrokken bij de zorg rondom marfanpatiënten en coördinator van de kindermarfanpoli.

Zijn voorbeeld van multidisciplinair werken heeft later navolging gekregen binnen de andere ziekenhuizen. De zorg aan de jonge kinderen met Marfan is mede namens de inzet en de betrokkenheid van Ben vandaag de dag geborgd in vijf kinderpoli’s binnen vijf expertisecentra.

 

Dr. Yvonne Hilhorst-Hofstee

Yvonne Hilhorst, klinisch geneticus binnen het LUMC in Leiden, tevens coördinator van de volwassen marfanpoli, was de grote trekker bij het opzetten van de medische multidisciplinaire richtlijn voor het marfansyndroom.

De Richtlijn is er inmiddels niet alleen van en voor de medische specialisten en andere zorgverleners maar is binnen de hele Nederlandse medische wereld een waardevol instrument.

Yvonne heeft met al haar werk gezorgd voor een richtlijn die de zorg rondom de marfanpatiënt in grote mate heeft geoptimaliseerd.

 

Dr. Gerard Pals

Gerard Pals, werkzaam als klinisch geneticus binnen het VU en AMC was de onderzoeker van de 'kleine ziekten'. Zeldzame aandoeningen en met name ook het marfansyndroom hadden zijn passie.

Gerard heeft het DNA onderzoek voor marfanpatiënten naar een hoger niveau getild en mogelijk gemaakt binnen de twee ziekenhuizen.

Door zijn directe betrokkenheid, heeft de techniek zich ontwikkeld en is er in korte tijd veel duidelijk geworden over de genetische oorzaak en behandeling van het marfansyndroom.